Abstract
In a Kurdish female patient, an idiopathic long QTsyndrome (LQTS) was diagnosed after twenty years of symptoms. Within two generations of her extended family, there were fifteen afflicted members. With this case, we present an uncommon occurrence of a seizure disorder with syncope and epileptic seizures from LQTS. A newly discovered mutation of the KCNQ1-protein seems to be responsible for the combined appearance of symptoms from cardiac arrhythmias and epileptic seizures. We discuss the literature with regard to the complex differential diagnosis of LQTS with syncope implied loss of consciousness and postural tone, syncopal myoclonus and grand mal seizures.
Zusammenfassung
Nach 20 Krankheitsjahren kann bei einer kurdischen Patientin ein idiopathisches Long-QT-Syndrom (LQTS) diagnostiziert werden. Es werden 15 Betroffene in zwei Generationen einer großen Sippe identifiziert. Unsere Fallvorstellung präsentiert die seltene Koinzidenz von epileptischen Anfällen und Synkopen bei LQTS. Eine neu entdeckte Mutation des KCNQ1-Proteins erscheint verantwortlich zu sein für das gemeinsame Auftreten von Symptomen pathologischer Herzrhythmusstörungen und epileptischer Anfälle. Die Differentialdiagnose von LQTS bedingten Synkopen, insbesondere konvulsiven Synkopen und großen epileptischen Anfällen ist schwierig und wird in der Literatur breit diskutiert.
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Rimpau, W., Jäger-Roman, E. & Köpcke, C. Epilepsie- und Long-QT-Syndrom—Fallvorstellung. Z Epileptol 17, 103–108 (2004). https://doi.org/10.1007/s10309-004-0053-9
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DOI: https://doi.org/10.1007/s10309-004-0053-9