Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten

Zusammenfassung

Hintergrund. Unter den orofazialen Strukturfehlbildungen sind die Spaltbildungen von (Ober-)Lippe, Kiefer und/oder Gaumen am häufigsten. Die genetischen Ursachen der Spaltbildung werden seit langem als sehr heterogen eingeschätzt. Für die nicht syndromgebundene Spaltbildung wird ein komplexer Erbgang angenommen.

Diskussion. Die verschiedenen Zugangswege zu den genetischen Hintergründen dieser multifaktoriell bedingten Erkrankung werden diskutiert. Möglichkeiten, aber auch Grenzen der humangenetischen Beratung von Betroffenen, Risikopersonen sowie deren Angehörigen werden erläutert.

Abstract

Background. Orofacial clefts are congenital structural deficits involving the lip with or without the palate. The genetic origins of orofacial clefts have been considered as heterogeneous for a long time. Non-syndromatic clefts are based on complex traits.

Discussion. The different approaches towards the genetics of this multifactorial disease are discussed and the consequences for genetic counselling for patients, persons at risk and their relatives are reflected upon.