Assoziierte Anomalien bei Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten

Zusammenfassung

Fragestellung. Die Diagnose von Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten verweist auf kein uniformes Krankheitsbild, sondern spiegelt das Resultat eines multifaktoriellen heterogenen Geschehens wider. Als Ausdruck dessen werden in der Literatur bei Spaltträgern die Häufigkeiten assoziierter Anomalien unterschiedlich angegeben.

Patientengut. In einem Zeitraum von 1974–1998 wurden retrospektiv 1737 in der Klinik behandelte Patienten mit Spaltbildungen im Gesichtsbereich auf zusätzliche Fehlbildungen und Syndrome hin untersucht.

Ergebnisse. Bei 33% der Spaltträger zeigten sich assoziierte Anomalien, von denen 48% bekannten Syndromen zugeordnet werden konnten. Patienten mit isolierten Gaumenspalten (45,6%) und mit doppelseitiger LKG-Spalte (35,3%) waren besonders häufig von zusätzlichen Fehlbildungen betroffen. Hohe Manifestationsraten ergaben sich hierbei für zerebrale Störungen (16%), zusätzliche Gesichtsfehlbildungen (14%), Herzfehler (13%), Extremitätenfehlbildungen (9%) und urogenitale ¶Anomalien (8%). Stoffwechselerkrankungen traten hingegen selten auf (0,5%), ein partieller Situs inversus war in nur 1 Fall zu diagnostizieren.

Schlussfolgerung. Die hohe Koinzidenz von Fehlbildungen mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten unterstreicht den Stellenwert des umfangreichen interdisziplinären Neugeborenenscreenings bei Spaltträgern in unserer Klinik.

Abstract

Background. Retrospective studies of cleft lip and palate patients suggest a multifactorial aetiology for this condition. Many patients exhibit multiple defects, often removed from the orofacial region. The frequency and location of such coexistent abnormalities vary between studies.

Patients. A retrospective case-note study of 1,737 individuals with orofacial cleft, treated between 1974 and 1998 at our centre, was undertaken to assess the frequency of associated malformations and syndromes.

Results. Associated malformations were found to be present in 33% of all cases investigated. In nearly one half of these individuals (48%), defects could be attributed to recognisable syndromes. Patients with isolated palatal clefts (45.6%) and those with bilateral clefts of the lip and palate (35.3%) were particularly well-represented. The following problems were observed relatively frequently: Cerebral anomalies (16%), facial anomalies (14%), heart malformations (15%), anomalies of the extremities (9%) and urogenital tract abnormalities (8%). In contrast, endocrine aberrations were identified sporadically (0.5%). A partial situs inversus was found only in one case.

Conclusion. As clefts of the lip and palate are frequently associated with additional malformations, the importance of thorough interdisciplinary neonatal screening cannot be over emphasised.