Bedeutung der pränatalen Diagnostik von LKG-Spalten

Zusammenfassung

Ziel und Patienten. Die Darstellung der Sonoanatomie des fetalen Gesichts hat besondere Bedeutung erlangt, da sonographische Auffälligkeiten des Phänotyps den Einstieg in die Diagnostik syndromartiger oder chromosomal bedingter Krankheitsbilder ermöglichen. Von 1990–1999 wurde in der Klinik für Pränatale Diagnostik und Therapie der Universitätsklinik Bonn bei 70 Feten sonographisch eine Spaltbildung diagnostiziert. Ziel der Studie war es, zu eruieren, ob die Art einer Spaltbildung mit der Prävalenz von assoziierten Anomalien bzw. mit der Karyotypisierung nach Amniozentese korreliert. Außerdem wurden die Arten der assoziierten Anomalien sowie das neonatale Outcome dieser 70 Feten nachuntersucht.

Ergebnisse. Sowohl für die assoziierten Anomalien als auch für den Karyotyp wurde eine deutlich positive Korrelation mit dem Typ der Spaltbildung gefunden. Bei den normalen Karyotypen war das Ausmaß der Spaltbildung deutlich geringer als bei Feten mit einer Trisomie 18. Die Trisomie-13-Feten wiesen die ausgeprägtesten Spaltbildungen auf. Keiner der Feten mit einer isolierten Lippenspalte hatte eine assoziierte Anomalie, und alle konnten lebend geboren und chirurgisch versorgt werden. Dagegen kamen bei allen Feten mit einer medianen Spaltbildung gravierende assoziierte Anomalien vor, die mit dem Leben nicht vereinbar waren. Assoziierte Anomalien kommen häufiger bei bilateralen LKG-Spalten als bei unilateralen Spalten vor. Feten mit einer unilateralen Spalte hatten eine bessere Überlebensrate als Feten mit einer beidseitigen Spalte. Die häufigste assoziierte Anomalie bei Spaltkindern fand sich im Bereich des zentralen Nervensystems.

Diskussion. Die frühzeitige sonographische Information über eine Spaltbildung in Kombination mit dem Karyotyp kann differenzierte geburtshilfliche Maßnahmen bis hin zur Interruptio bei infauster Prognose nach sich ziehen.

Abstract

Aims and patients. Visualization of sonographic anatomy of the fetal face has acquired special importance, as conspicuous features in the phenotype facilitate the diagnosis of syndrome-like or chromosomally induced clinical conditions. Between 1990 and 1999, an orofacial cleft was diagnosed sonographically in 70 fetuses at the Clinic for Prenatal Diagnosis and Therapy of Bonn University Hospital. The aim of the study was to investigate whether the type of cleft correlates with the prevalence of associated anomalies or with karyotyping after amniocentesis. The types of associated anomalies and the neonatal outcome of these 70 fetuses were also reexamined.

Results. We found a clearly positive correlation with the type of cleft, both for the associated anomalies and for the karyotype. The size of the cleft was much smaller with normal karyotypes than in the case of fetuses with trisomy 18. The trisomy 13 fetuses displayed the most pronounced clefts. None of the fetuses with an isolated lip cleft had an associated anomaly; all were born alive and could be treated surgically. In contrast, all the fetuses with a median cleft had severe associated anomalies that were incompatible with life. Associated anomalies occur more frequently with bilateral cleft lip and palate than with unilateral clefts. The fetuses with a unilateral cleft had a higher survival rate than those with a bilateral cleft. The most common associated anomaly in cleft fetuses is located in the region of the central nervous system.

Discussion. Early sonographic information on cleft formation in combination with the karyotype can give rise to differentiated obstetric measures up to the point of termination of pregnancy in the event of an infaust prognosis.