Prädiktive Molekulare Diagnostik des hereditären nichtpolypösen kolorektalen Karzinoms (HNPCC)

Die Entwicklung molekularbiologischer Techniken in den letzten drei Jahrzehnten ermöglichte den experimentellen Zugang zu den molekularen Grundlagen der Tumorentstehung. Dabei erwies sich das kolorektale Karzinom aufgrund der hohen Prävalenz, der leichten endoskopischen Zugänglichkeit und der in charakteristischen Stadien verlaufenden Tumorprogression als ausgezeichnetes Tumormodell. Gene, die in ihrer mutierten Form ursächlich für die kolorektale Tumorentstehung verantwortlich sind, wurden bei familiären kolorektalen Krebsprädispositionssyndromen wie dem hereditären nichtpolypösen kolorektalen Karzinom (HNPCC) und der familiären adenomatösen Polyposis (FAP) identifiziert. Das seitdem erworbene und sich rapide vermehrende molekulargenetische Grundlagenwissen ist die Basis für die prädiktive molekulare Diagnostik und die präventive chirurgische Therapie von Krebsprädispositionssyndromen.