Diagnosestellung eines „cancer of unknown primary“

Zusammenfassung

Hintergrund

Mit einer Inzidenz von etwa 1–3 % aller Malignome ist das Syndrom des „cancer of unknown primary“ (CUP-Syndrom) nach wie vor eine relevante Tumorentität. Es wird definiert dadurch, dass bei einer zytologisch oder histologisch bestätigten malignen Erkrankung nach standardisierter und erweiterter Diagnostik der Primärtumor unbekannt bleibt.

Ziel

In der vorliegenden Arbeit wird der aktuelle Standard der klinischen Diagnostik beim CUP-Syndrom zusammengefasst, dabei werden verschiedene Lokalisationen und Manifestationen berücksichtigt.

Material und Methoden

Für diese Arbeit erfolgte eine fokussierte Literaturrecherche in der Datenbank PubMed sowie die Auswertung aktueller Leitlinien und Empfehlungen wissenschaftlicher Fachgesellschaften.

Ergebnis

Die Diagnostik erfolgt bei Patienten mit Metastasen unbekannten Ursprungs zum einen lokalisationsbezogen, zum anderen orientiert an der Histologie inklusive Immunhistologie. Eine allgemeine Basisdiagnostik ist zu ergänzen durch anamnese- und symptombezogene Untersuchungen sowie neuerdings bei definierten Konstellationen durch spezifische ergänzende Algorithmen. Zeigt sich dabei kein Primärtumor, liegt ein CUP-Syndrom vor. Die Behandlung richtet sich danach, ob eine definierte Subgruppe vorliegt – dann erfolgt eine spezifische Therapie – oder nicht. Bei der sog. ungünstigen Gruppe erfolgt eine empirische Therapie.

Schlussfolgerung

Durch neue spezifische diagnostische Algorithmen gelingt eine deutlich klarere Definition des CUP-Syndroms als bisher. Dadurch wird die Therapiezuordnung verbessert und das Kollektiv für klinische Studien definiert.

Abstract

Background

With an incidence of 1–3% of all malignancies, cancer of unknown primary (CUP) remains a relevant tumor entity. It is defined by histologically or cytologically proven cancer with an unidentified primary tumor after standardized and extended diagnostic workup.

Objective

This paper summarizes the current clinical standard of diagnostic workup in CUP syndrome with respect to different localizations and manifestations.

Materials and methods

This paper is based on a focused literature search of the PubMed database and an evaluation of current guidelines and recommendations.

Results

The diagnostic workup in patients with metastases of unknown origin is driven on the one hand by the localization, on the other hand by the histology including immunohistochemistry. A defined basic workup is expanded by investigations driven by the individual history and symptoms. Recently, specific diagnostic algorithms have been defined for certain clinicopathological constellations. The diagnosis of CUP syndrome is established if a primary cannot be identified. Treatment is driven by the presence of favorable subgroups with specific recommendations—or not. In the unfavorable subgroup, empiric treatment is given.

Conclusion

The establishment of new specific diagnostic algorithms leads to a better definition of CUP syndrome. The choice of therapeutic options and the inclusion criteria for clinical trials are thus improved.