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Personalisierte Prävention und Früherkennung am Beispiel des Lynch-Syndroms

Personalized prevention and screening using the example of Lynch syndrome

  • Leitthema
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Die Onkologie Aims and scope

Zusammenfassung

Hintergrund

Aufgrund des Phänotyps und des schnellen Tumorwachstums stellt das Lynch-Syndrom (LS) eine Herausforderung bei der Früherkennung dar.

Fragestellung

Es erfolgt die Beschreibung der Inzidenz des LS und der assoziierten Mortalität sowie die Darstellung des Krankheitsbildes und präventiver Strategien.

Material und Methoden

Dazu wurde eine Analyse der aktuellen Literatur erstellt, im Beitrag enthalten sind die Diskussion der problematischen Punkte sowie eine Darstellung der empfohlenen Maßnahmen.

Ergebnisse

Aufgrund der Mikrosatelliteninstabilität ist die Karzinogenese beim LS beschleunigt. Zudem unterscheidet sich der Phänotyp von sporadischen Karzinomen. Daher kann es sein, dass Vorstufen oder Tumoren trotz regelmäßiger Vorsorgen übersehen werden. Anhand der betroffenen pathologischen Genvariante, des Patientenalters und -geschlechts sowie der Familienanamnese werden individuelle Vorsorgemaßnahmen empfohlen, um das Überleben zu steigern und die Lebensqualität zu verbessern.

Schlussfolgerung

Für Hochrisikopatienten wie beim LS sind spezielle und engmaschigere Vorsorgeprogramme nötig. Eine Anbindung in spezialisierte Zentren ist sinnvoll und wird empfohlen.

Abstract

Background

Because of its phenotype and accelerated tumor growth, Lynch syndrome (LS) poses a challenge for early detection.

Objectives

This review aims to examine the incidence and mortality rates of LS, describe its clinical features, and explore preventive strategies.

Materials and methods

Analysis of the current literature, discussion of challenges faced in LS, and depiction of recommended measures.

Results

Due to microsatellite instability, carcinogenesis in LS is accelerated, and the phenotype differs from that observed in sporadic carcinomas. It is therefore possible that precursor lesions or tumors are overlooked despite regular screening. Based on the affected pathological gene variant, the patient’s age and sex as well as the family history, individual preventive measures are recommended in order to increase survival and improve quality of life.

Conclusion

For high-risk patients such as LS, more individualized and close-meshed screening programs are needed. Referral to specialized centers is recommended.

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Authors and Affiliations

  1. Medizinische Klinik und Poliklinik I, Nationales Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen (NZET), Universitätsklinikum Bonn, Venusberg-Campus 1, 53127, Bonn, Deutschland

    Sonja Haas, Jacob Nattermann & Robert Hüneburg MD

  2. Nationales Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen (NZET), Universitätsklinikum Bonn, Bonn, Deutschland

    Sonja Haas, Jacob Nattermann & Robert Hüneburg MD

Authors
  1. Sonja Haas
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  2. Jacob Nattermann
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  3. Robert Hüneburg MD
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S. Haas, J. Nattermann und R. Hüneburg geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Für diesen Beitrag wurden von den Autor/-innen keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.

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Haas, S., Nattermann, J. & Hüneburg, R. Personalisierte Prävention und Früherkennung am Beispiel des Lynch-Syndroms. Onkologie 29, 859–867 (2023). https://doi.org/10.1007/s00761-023-01360-7

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