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„Orphan diseases“ in der Kinderonkologie: seltene Tumoren bei Kindern und Jugendlichen

Orphan diseases in pediatric oncology: rare tumors in children and adolescents

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Der Onkologe Aims and scope

Zusammenfassung

Hintergrund

Im Vergleich zu den Krebserkrankungen bei Erwachsenen sind alle kinderonkologischen Erkrankungen selten. Dennoch wurden für die klassischen kinderonkologischen Tumorentitäten im Rahmen kooperativer Therapieoptimierungsstudien erfolgreiche Therapiekonzepte entwickelt und die Prognose erheblich verbessert. Die besonders seltenen Tumorerkrankungen stellen die Behandler vor besondere Herausforderungen; sie sind als Gruppe sehr heterogen, es gibt weder Referenzinstitutionen, noch liegen validierte Therapiestrategien vor. Wegen ihrer geringen Inzidenz und der Unmöglichkeit, klinische Studien durchzuführen, stellen besonders seltene Tumorerkrankungen klassische „orphan diseases“ dar.

Ziele

Um diesem Bedarf zu entgegnen und die Behandlungsqualität zu verbessern, sind nationale Arbeitsgruppen für seltene Tumoren gegründet worden.

Material und Methoden

In Deutschland wurde das Register Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie (STEP) implementiert, in dem kinderonkologische Patienten mit besonders seltenen Tumoren erfasst werden. Das STEP-Register bietet eine klinische Beratung an und eröffnet den Zugang zu Referenzinstitutionen der Kinderonkologie.

Ergebnisse

Bis Ende 2018 wurden die Erkrankungen von mehr als 600 Patienten im STEP-Register bei einer aktuellen jährlichen Erfassungsrate von fast 100 Patienten dokumentiert. Durch die zunehmende internationale Vernetzung sind für einige Erkrankungen Therapieempfehlungen abgestimmt worden, die in diesem Artikel für einige Entitäten skizziert werden.

Schlussfolgerung

Als Gesamtgruppe sind die seltenen Tumoren vergleichbar häufig wie andere klassische kinderonkologische Tumoren. Die Patienten profitieren von den zentralen Beratungsstrukturen und dem Zugang zu abgestimmten Therapieempfehlungen. Zukünftige wissenschaftliche Schwerpunkte müssen in der Erforschung einer möglichen genetischen Tumorprädisposition bei seltenen Tumoren und der Implementierung von zielgerichteten Therapien bei prognostisch ungünstigen Tumoren liegen.

Abstract

Background

Compared to adult cancers, all pediatric oncologic diseases are rare. Despite this, successful therapeutic concepts have been developed for the classical pediatric oncologic tumor entities in cooperative treatment-optimization studies, and prognoses have improved considerably. Very rare tumor diseases (VRTs) represent a particular challenge. They comprise a highly heterogeneous group of tumors and neither reference institutions or nor validated therapeutic strategies are available. Due to their low incidence and the impossibility of performing clinical studies, VRTs constitute classical orphan diseases.

Objective

In order to better meet the needs of patients with VRTs, several national VRT study groups have been founded during the past decades.

Materials and methods

This paper summarizes the work of the German Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie (STEP; Rare Childhood Cancers) registry, which collects the data of pediatric VRT patients. The primary focus is to ensure better treatment of these orphan tumors by building a consultation network and facilitating access to reference institutions.

Results

By the end of 2018, more than 600 VRT patients were enrolled in the STEP registry, with a recent annual recruitment rate of almost 100 patients. The growing international networks have allowed development of consensus treatment recommendations for several VRT entities, some of which are summarized herein.

Conclusion

Viewed as a group, VRTs are as frequent as other classical pediatric oncologic tumors. Patients benefit from access to central consultation services and development of consensus treatment recommendations. Future work should focus on analysis of a potential genetic predisposition for VRTs as well as on implementation of targeted therapies in tumors with a poor prognosis.

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Danksagung

Die Autoren danken der Deutschen Kinderkrebsstiftung für die Förderung des STEP-Registers und der Barbara und Hubertus Trettner Stiftung für die Förderung der Erfassung der seltenen gonadalen Tumoren. Beide Autoren erhalten eine EU-Förderung im Rahmen des ERN-PAEDCAN, Projekt: Paediatric Rare Tumours Network – PARTNER.

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Authors and Affiliations

  1. Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Klinikum Dortmund, Beurhausstr. 40, 44137, Dortmund, Deutschland

    Dominik T. Schneider

  2. Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Universitätsklinikum Tübingen, Tübingen, Deutschland

    Ines B. Brecht

Authors
  1. Dominik T. Schneider
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  2. Ines B. Brecht
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D. T. Schneider und I. B. Brecht geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.

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Schneider, D.T., Brecht, I.B. & STEP-Register. „Orphan diseases“ in der Kinderonkologie: seltene Tumoren bei Kindern und Jugendlichen. Onkologe 26, 219–229 (2020). https://doi.org/10.1007/s00761-019-00708-2

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