Spinale Raumforderung – Astrozytom vs. diffuses Mittelliniengliom

Zusammenfassung

Nach Integration der WHO (World Health Organization)-Klassifikation 2021 werden primäre Gehirntumoren nicht nur durch histologische, sondern auch durch molekularpathologische Befunde definiert. Wir berichten über einen 30-jährigen Mann mit starken persistierenden Rückenschmerzen im Bereich der Brustwirbelsäule (BWS) sowie Kribbelparästhesien in beiden Beinen. Eine Abklärung mittels Magnetresonanztomografie (MRT) ergab eine intramedulläre Raumforderung auf Höhe der Thorakalwirbel 8/9 (Th8/Th9). Nach Tumorboardbeschluss erfolgte die mikrochirurgische Tumorexstirpation. Histologisch wurde die Diagnose eines mäßigen pleomorphen Glioms mit Verlust der immunhistochemischen ATRX-Expression und negativem IDH (Isocitratdehydrogenase)-Status DD Astrozytom (WHO-Grad 3) gestellt. Der neuromolekularpathologische Nachtragsbefund ergab ein diffuses Mittelliniengliom, H3-K27 mutiert, WHO-Grad 4. Der Patient erhielt postoperativ eine kombinierte Radiochemotherapie nach dem Stupp-Schema (Chemotherapie mit Temozolomid (75 mg/m²/Körperoberfläche [KOF]) und eine stereotaktische Bestrahlung mit einer Gesamtdosis von 50,4 Gray [Gy]) für 6 Wochen. Danach wurde eine adjuvante Chemotherapie für 6 Monate verabreicht. Dreimonatige MRT-Kontrollen waren bisher ohne Rezidivnachweis.

Das diffuse Mittelliniengliom, H3-K27 mutiert, ist ein seltener hochmaligner Tumor und tritt meist im Hirnstamm oder Thalamus auf. Die Prognose des diffusen Mittellinienglioms, H3-K27 mutiert, ist schlecht. Als Erstlinientherapie wird eine Bestrahlung empfohlen.

Abstract

Due to the new WHO Classification 2021, primary brain tumors are classified based not only on histology but also on molecular genetic testing. We report a case of a 30-year-old man presenting with persistent severe back pain in the thoracic spine and tingling paresthesia in both legs. Magnetic resonance imaging (MRI) of the spine showed an intramedullary tumor in the region of Th8/Th9. After case presentation and discussion at the neuro-oncological tumor board, tumor extirpation was performed. Histologically, a pleomorphic glioma with loss of ATRX expression and negative IDH mutation DD: astrocytoma (CNS grade 3) was considered. Integration of neuromolecularpathology resulted in the diagnosis of a H3 K27-altered diffuse midline glioma, grade 4. The patient received radiotherapy with concomitant and adjuvant chemotherapy. MRI follow-ups every 3 months showed no sign of recurrence. The H3 K27-altered diffuse midline glioma is a rare, highly aggressive brain tumor and occurs mostly in the brain stem or thalamus. The prognosis of H3 K27-altered diffuse midline glioma remains poor; the recommended first-line therapy is radiotherapy.