Zusammenfassung
Sowohl klinisch als auch laborchemisch liegt bei unserem Patienten eine CASPR-2-AK-positive autoimmune Enzephalitis vor. Dafür spricht das subakute Auftreten von kognitiven Defiziten, begleitet von Stimmungsschwankungen und Schlafstörungen, komplex-fokalen Anfällen und Kurzzeitgedächtnisstörungen. Der entzündliche Liquorbefund mit positiven oligoklonalen Banden und der wiederholte Nachweis von CASPR-2-AK im Liquor und Serum unterstützen die Diagnose. Derzeit ergeben sich keine Hinweise auf eine paraneoplastische Genese. Das Komplex-Syndrom autoimmune Enzephalitis und Neuromyotonie (Morvan-Syndrom), welches mit CASPR-2-AK assoziiert sein kann, konnte in diesem Fall nicht bestätigt werden. Interessanterweise bietet der Patient zusätzlich Symptome eines zerebellären Syndroms, die klinisch einer episodischen Ataxie Typ I ähneln. Die EA1 ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch Mutationen in einem neuronalen Kaliumkanal verursacht wird. Bei unserem Patienten konnten Antikörper gegen CASPR-2, ein Protein, das für eine normale Funktion dieses Kaliumkanals wichtig ist, gefunden werden. Es ist durchaus möglich, dass die CASPR-2-AK in diesem Fall die Funktion des Kaliumkanals so verändern, dass hier klinisch ein EA1 ähnliches zerebelläres Syndrom entstanden ist. Somit könnte es sich hier um eine erworbene episodische Ataxie Typ I handeln.
Abstract
We report the case of a patient with CASPR-2-antibody-positive autoimmune encephalitis both in the clinical presentation and laboratory evaluation. Associated with it were subacute presence of cognitive deficits, accompanied by mood swings and sleep disturbances, complex partial seizures, and short-term memory deficits. Inflammatory cerebrospinal fluid (CSF) results with positive oligoclonal bands and the repeated detection of CASPR-2 antibodies in the CSF and serum support the diagnosis. There is currently no evidence of paraneoplastic genesis. The complex syndrome autoimmune encephalitis and neuromyotonia (Morvan syndrome), which may be associated with CASPR-2 antibodies, could not be confirmed in this case. Interestingly, the patient also has symptoms of a cerebellar disorder clinically similar to episodic ataxia type 1 (EA1). EA1 is inherited in an autosomal dominant manner and results in neuronal potassium channel mutations. In our patient, antibodies against CASPR-2, a protein important for normal functioning of this potassium channel, were found. It is quite possible that in this case the CASPR-2 antibodies alter the function of the potassium channel in such a way that clinically a cerebellar syndrome similar to EA1 has developed here. Thus, this could be an example of acquired episodic ataxia type 1.
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Mitrovic, N., Artemian, H. Autoimmun-Enzephalitis. psychopraxis. neuropraxis 21, 180–185 (2018). https://doi.org/10.1007/s00739-018-0478-y
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