Nationale und europäische Konzepte zur Bündelung der Expertise für seltene Erkrankungen

Zusammenfassung

Die Probleme der von seltenen Erkrankungen (SE) Betroffenen sind sehr vielfältig. Die von der Nationalen Koordinationsstelle für seltene Erkrankungen (NKSE) im Auftrag des Bundesministeriums für Gesundheit (BMG) erstellte Publikation „Seltene Erkrankungen in Österreich“ beschreibt die Situation und individuelle Sichtweise der Betroffenen sowie der beruflich mit der Thematik befassten Personen und Institutionen und gibt Hinweise auf Defizite in der Versorgung. Auf Basis europäischer Erfordernisse und nationaler Arbeiten zum Thema arbeitete die NKSE im Auftrag des BMG zusammen mit zwei beratenden Gremien einen Nationalen Aktionsplan für seltene Erkrankungen (NAP.se) aus. Dieser verfolgt das übergeordnete Ziel, die Lebenssituation aller von SE betroffenen Personen unter Einbeziehung ihrer Familien und ihres erweiterten beruflichen und sozialen Umfelds nachhaltig zu verbessern, unabhängig von Alter, Geschlecht und Grad einer Behinderung. In der vorliegenden Publikation werden der Entstehungsprozess und Inhalt des NAP.se erläutert. Daneben wird insbesondere auf das österreichische Expertisezentrenkonzept eingegangen. In Teil 2 des Beitrags („Konzentration und Vernetzung in Europa: Expertisezentren und Referenznetzwerke“) werden die europäischen Aktivitäten zur Bildung von Europäischen Referenznetzwerken und die sich daraus ergebenden Implikationen für Österreich beschrieben.

Abstract

The problems encountered by sufferers of rare diseases (RD) are manifold. Commissioned by the Federal Ministry of Health (“Bundesministeriums für Gesundheit”, BMG), the National Coordination Centre for Rare Diseases (CCRD) published the study “Rare diseases in Austria”. This publication describes the situation, as well as the individual perspectives of sufferers as well as persons and institutions professionally involved with the topic. It also highlights deficits in care. Commissioned by the BMG, the CCRD collaborated with two advisory bodies to draw up a National Action Plan for Rare Diseases (NAP.se), based on European requirements and national studies on the subject. This project persues the higher objective of sustainably improving the situation of all those suffering from RD, including patients’ families and members of their extended professional and social networks, independent of age, gender, and degree of disability. The current study describes the development processes and contents of NAP.se. Additionally, particular attention is paid to the Austrian centers of expertise concept. In part 2 of this study (“Concentration and networking in Europe: centers of expertise and reference networks”), the European activities aimed at establishing reference networks and their implications for Austria are described.