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Thymidinkinase-2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom

Erkrankung mit progredienter Muskelschwäche bei einem 2-jährigen Buben

  • Fallberichte
  • Published:
Pädiatrie & Pädologie Aims and scope

Zusammenfassung

Mit dieser Fallpräsentation möchten wir die heutigen Möglichkeiten einer exakten Diagnosefindung bei Vorliegen einer so schwerwiegenden und für den Patienten und dessen Familie katastrophalen Erkrankung darstellen. Dies gelingt durch eine gute Zusammenarbeit zwischen den klinisch tätigen Ärzten und Spezialisten. Auch möchten wir mit der Falldarstellung einen gewissen Einblick in den großen Formenkreis mitochondrialer Erkrankungen geben. Durch die molekulargenetisch eindeutige Identifikation der ursächlichen Mutation ist grundsätzlich eine pränatale Diagnose bei weiterem Kinderwunsch möglich.

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Abb. 1
Abb. 2
Abb. 3
Abb. 4
Abb. 5

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt. L. Rauter, R. Kerbl und R. Bittner geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht. Dieser Beitrag beinhaltet keine Studien an Menschen oder Tieren.

Author information

Authors and Affiliations

  1. Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde, LKH Leoben, Vordernbergerstr. 42, 8700, Leoben, Österreich

    L. Rauter & R. Kerbl

  2. Neuromuskuläre Forschungsabteilung, Institut für Anatomie, Universität Wien, Wien, Österreich

    R. Bittner

Authors
  1. L. Rauter
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  2. R. Kerbl
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  3. R. Bittner
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Correspondence to L. Rauter.

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Rauter, L., Kerbl, R. & Bittner, R. Thymidinkinase-2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom. Paediatr. Paedolog. Austria 48, 38–41 (2013). https://doi.org/10.1007/s00608-013-0096-0

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  • DOI: https://doi.org/10.1007/s00608-013-0096-0

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