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Seltene Erkrankungen in der Differenzialdiagnose bei Myalgien

Rare diseases in the differential diagnosis of myalgia

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Zusammenfassung

Als Myalgien bezeichnet man Schmerzempfindungen in der Muskulatur. Gemäß der 2020 aktualisierten Leitlinie (AWMF-Registernummer: 030/051) sollten neben Anamnese und klinischer Untersuchung eine elektrophysiologische Untersuchung und ein Standardlabor erfolgen. Weitere Spezialuntersuchungen wie molekulargenetische Untersuchungen, erweiterte Labordiagnostik, Bildgebung oder eine Muskelbiopsie sind nur in Sonderfällen nötig. Der Fokus dieses Artikels liegt auf seltenen neuromuskulären Erkrankungen, die klassischerweise mit Myalgien einhergehen. Hierbei wurden ätiologisch verschiedene Erkrankungen berücksichtigt, wobei einigen genetisch bedingten Krankheiten (fazioskapulohumerale Muskeldystrophie [FSHD], myotone Dystrophie, Morbus McArdle, Morbus Pompe, Glieder-Gürtel-Dystrophie) (auto-)immunbedingte Pathogenesen (Stiff-person-Syndrom, Isaacs-Syndrom) gegenüberstehen. Insbesondere die diagnoserelevanten Aspekte werden hierbei hervorgehoben. Therapeutische Aspekte der Erkrankungen werden nicht näher behandelt.

Abstract

Myalgia describes pain in the skeletal muscles. According to the current German clinical guidelines from 2020 (AWMF register number: 030/051), the initial diagnostic assessment consists of the anamnesis, clinical examination, electrophysiological examination and standard laboratory tests. Additional special examinations, such as molecular genetic investigations, special laboratory tests, medical imaging and muscle biopsy are only needed in certain cases. This article focuses on rare neurological diseases that are classically associated with myalgia. In this context etiologically different diseases are considered, whereby some genetically linked diseases (fascioscapulohumeral dystrophy, FSHD, dystrophia myotonica, McArdle’s disease, Pompe’s disease, limb girdle muscular dystrophy) are contrasted with diseases with an (auto)immune-related pathogenesis (stiff-person syndrome, Isaacs syndrome). The aspects relevant for the diagnosis are particularly highlighted. The therapeutic aspects of the diseases are not part of this article.

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Correspondence to M. Mücke.

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Interessenkonflikt

Gemäß den Richtlinien des Springer Medizin Verlags werden Autoren und Wissenschaftliche Leitung im Rahmen der Manuskripterstellung und Manuskriptfreigabe aufgefordert, eine vollständige Erklärung zu ihren finanziellen und nichtfinanziellen Interessen abzugeben.

Autoren

D. Emmert: A. Finanzielle Interessen: Patente, Geschäftsanteile, Aktien o. Ä. an einer im Medizinbereich aktiven Firma: Aktien BioNTech. – B. Nichtfinanzielle Interessen: Assistenzarzt Institut für Virologie, Universitätsklinikum Bonn, Doktorand Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn.

T. Rasche: A. Finanzielle Interessen: T. Rasche gibt an, dass kein finanzieller Interessenkonflikt besteht. – B. Nichtfinanzielle Interessen: Assistenzarzt Neurologie, Uniklinikum Münster.

J. Sellin: A. Finanzielle Interessen: J. Sellin gibt an, dass kein finanzieller Interessenkonflikt besteht. – B. Nichtfinanzielle Interessen: Leiterin der Forschungsgruppe Digitale medizinische Anwendungen, Institut für Digitale Allgemeinmedizin, Uniklinikum Aachen.

R. Brunkhorst: A. Finanzielle Interessen: R. Brunkhorst gibt an, dass kein finanzieller Interessenkonflikt besteht. – B. Nichtfinanzielle Interessen: Oberarzt, Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum RWTH Aachen.

T. T. A. Bender: A. Finanzielle Interessen: Referentenhonorar: Shire/Takeda. – B. Nichtfinanzielle Interessen: Assistenzarzt in Weiterbildung Facharzt für Humangenetik, Arbeitgeber: Universitätsklinikum Bonn.

N. Weinstock: A. Finanzielle Interessen: N. Weinstock gibt an, dass kein finanzieller Interessenkonflikt besteht. – B. Nichtfinanzielle Interessen: Koordinatorin am Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn, Universitätsklinikum Bonn, Venusberg-Campus 1, 53127 Bonn.

N. Börsch: A. Finanzielle Interessen: N. Börsch gibt an, dass kein finanzieller Interessenkonflikt besteht. – B. Nichtfinanzielle Interessen: Angestellte Ärztin in Weiterbildung zur Fachärztin für Allgemeinmedizin in der Praxis Mücke, Bonn | Mitgliedschaften: Wissenschaftlicher medizinischer Beirat der Ehlers-Danlos-Selbsthilfe e. V., BDI (Berufsverband Deutscher Internistinnen und Internisten e. V.).

L. Grigull: A. Finanzielle Interessen: Referentenhonorar oder Kostenerstattung als passiver Teilnehmer: Shire Takeda und Sanofi Genzyme. – Patente, Geschäftsanteile, Aktien o. Ä. an einer im Medizinbereich aktiven Firma: Mitgesellschafter KImedi GmbH. – B. Nichtfinanzielle Interessen: bis 06/2020 Kinderarzt, Medizinische Hochschule Hannover, Abteilung für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, seit 07/2020 Kinderarzt, Universitätsklinikum Bonn, Sektionsleitung „Kinder“, Zentrum für seltene Erkrankungen, seit 10/2021 Kinderarzt, Universitätsklinikum Bonn, Institutsleitung, Zentrum für seltene Erkrankung | Mitgliedschaft: GMA (Gesellschaft für Medizinische Ausbildung).

R. Conrad: A. Finanzielle Interessen: Vortragshonorar von Takeda. – B. Nichtfinanzielle Interessen: Ambulanz- und Forschungsleiter, Klinik und Poliklinik für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie, Universitätsklinik Bonn, Deutsches Kollegium für Psychosomatische Medizin (DKPM).

M. Mücke: A. Finanzielle Interessen: Vortragshonorar und Reisekosten der Firma Takeda und StadaPharm. – Bezahlter Berater/interner Schulungsreferent/Gehaltsempfänger o. Ä.: Firma Takeda und StadaPharm. – B. Nichtfinanzielle Interessen: Niedergelassener Allgemeinmediziner, Universitätsprofessor des Instituts für Digitale Allgemeinmedizin, Vorstandsvorsitzender des Zentrums für Seltene Erkrankungen Aachen (ZSEA), Mitglied der DEGAM Ständigen Leitlinienkomission, Vorstandsmitglied der Arbeitsgemeinschaft Seltene Erkrankungen Deutschland (AG ZSE).

Wissenschaftliche Leitung

Die vollständige Erklärung zum Interessenkonflikt der Wissenschaftlichen Leitung finden Sie am Kurs der zertifizierten Fortbildung auf www.springermedizin.de/cme.

Der Verlag

erklärt, dass für die Publikation dieser CME-Fortbildung keine Sponsorengelder an den Verlag fließen.

Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.

Additional information

Wissenschaftliche Leitung

Stefanie Förderreuther, München

Rainer Sabatowski, Dresden

D. Emmert und T. Rasche teilen sich die Erstautorenschaft. R. Conrad und M. Mücke teilen sich die Letztautorenschaft.

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CME-Fragebogen

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Durch Wechselwirkungen mit welchen Medikamenten kann eine statinvermittelte Myopathie ausgelöst werden?

Makrolidantibiotika

Beta-2-Sympathomimetika

Kortikosteroide

Nichtsteroidale Antirheumatika

ACE(„angiotensin-converting enzyme“)-Hemmer

Ein Patient berichtet Ihnen von Muskelkrämpfen mehrere Stunden nach körperlicher Belastung oder nach längeren Fastenepisoden. Auf welche Erkrankung könnte dies am ehesten hinweisen?

Stiff-person-Syndrom

Fibromyalgiesyndrom

Somatisierungsstörung

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase-Mangel

Eine Facies myopathica beschreibt am ehesten welche Symptomkombination?

Wangenrötung, geschlossener Mund, Hypermimie

Beidseitige Ptosis, geöffneter Mund, Hypomimie

Wangenrötung, geschlossener Mund, Hypertrophie der Temporalmuskeln

Stirnglatze, Fazialisparese, Rhinophym

Starker Bartwuchs, Teleangiektasien, Hypertrophie des Massetermuskels

Welche mit Myalgien einhergehende Infektionskrankheit kann durch den Verzehr von rohem Fleisch verursacht werden?

Ankylostomainfektion

Infektion mit humanen Papillomviren (HPV)

Trichinellose

Malaria

Filariose

Was ist ein typischer Normalbefund in der Elektromyographie?

Polyphasische Potenziale motorischer Einheiten (PmE)

Myotone Entladungsserien

Gelichtetes Interferenzmuster

Positive scharfe Wellen

Elektrische Stille

Was sollten Sie beachten, bevor Sie einen Patienten aufgrund des Verdachts auf eine seltene Muskelerkrankung zu einer Muskelbiopsie raten?

Alle Medikamente sollten 1 Woche vorher abgesetzt werden.

Kortisonhaltige Präparate sollten etwa 2 bis 3 Wochen vorher abgesetzt werden.

Die Dosis von Statinen sollte verdoppelt werden, um eindeutigere Ergebnisse zu erhalten.

Es sollte vorher keine Magnetresonanztomographieuntersuchung angeordnet werden.

Einen Tag vorher sollte eine Elektromyographieuntersuchung zur Bestimmung des am besten geeigneten Muskels erfolgen.

Sie erhalten die laborchemischen Ergebnisse eines 43-jährigen Patienten und sehen, dass sein Kreatinkinasewert 100-fach erhöht ist. Zudem ist bei einer Urinuntersuchung eine Myoglobinurie festgestellt worden. Ihr Patient berichtet zudem, dass bei Belastung zunächst ein Muskelschmerz bestünde, der nach kurzer Ruhepause oder im weiteren Verlauf der Belastung schnell regredient wäre. Was ist als weitere Diagnostik indiziert?

Molekulargenetische Untersuchung des Repeat-Abschnitts D4Z4 auf Chromosom 4q

Guthrie-Test

Nachweis von VGKC(„voltage-gated potassium channels“)-Antikörpern

Liquorpunktion

Exomanalyse mittels Next Generation Sequencing

Ein Patient mit kürzlich beim Augenarzt festgestelltem Morbus Coats in beiden Augen kommt mit Muskelschmerzen im Schulterbereich zu Ihnen in die Sprechstunde. Welche Differenzialdiagnose sollten Sie im Hinterkopf behalten?

Fazioskapulohumerale Dystrophie

Trichinellose

Stiff-person-Syndrom

Morvan-Syndrom

Myotone Dystrophie Typ 2

In einem Arztbrief lesen Sie, dass bei einer Patientin das sog. Beevor-Zeichen positiv sei. Was können Sie daraus schließen?

Dass die Patientin den Arm nicht über 90° elevieren kann.

Dass die Patientin Gleichgewichtsprobleme beim Stehen mit geschlossenen Augen hat.

Dass die Patientin beim Aufstehen vom Boden am eigenen Körper „hochklettert“.

Dass die Patientin eine Schwäche der Bauchmuskeln hat.

Dass die Patientin eine starke Bauchbehaarung zeigt.

Eine Patientin, die sich schon lange bei Ihnen in der Behandlung befindet, berichtet, dass bei ihr vor Kurzem ein adulter Morbus Pompe („late-onset Pompe disease“) festgestellt wurde. Worüber sollten Sie die Patientin am ehesten aufklären?

Das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, ist stark erhöht.

Auf Sport sollte weitestgehend verzichtet werden.

Das Risiko, eine Katarakt zu entwickeln, ist stark erhöht.

Das Osteoporoserisiko ist erhöht.

Hautveränderungen ähnlich einer Dermatomyositis sind zu erwarten.

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Emmert, D., Rasche, T., Sellin, J. et al. Seltene Erkrankungen in der Differenzialdiagnose bei Myalgien. Schmerz 36, 213–224 (2022). https://doi.org/10.1007/s00482-022-00643-z

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