Männliche Infertilität im Rahmen genetischer Syndrome

Zusammenfassung

Bei etwa einem Prozent aller Männer mit ausgeprägten Spermatogenesestörungen ist das Fertilitätsproblem Ausdruck und Teilaspekt eines übergeordneten syndromalen Krankheitsbildes. Dessen Erkennung ist sowohl im Hinblick auf das klinische Management als auch wegen möglicher genetischer Risiken für die Nachkommen des Patienten von Bedeutung. Weist ein infertiler und/oder endokrin hypogonadaler Mann scheinbar mit der Gonadenstörung nicht zusammenhängende körperliche Fehlbildungen oder Dysmorphien auf, muss an das Vorliegen eines solchen Syndroms gedacht werden. Als für den klinisch tätigen Andrologen wichtigste syndromale Krankheitsbilder werden das Aarskog-, das Bardet-Biedl-, das Boucher-Neuhäuser-, das Kallmann-, das Kartagener- und das Noonan-Syndrom vorgestellt, außerdem die myotonische Dystrophie, die MURCS-Assoziation beim Mann, die spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy sowie der Zusammenhang zwischen polyzystischer Nierenerkrankung und männlicher Infertilität und zwischen Gliedmaßen- und männlichen Genitalanomalien.

Abstract

In approximately 1 % of males with severe spermatogenesis disorders, the fertility problem can be understood as one of several aspects of a syndrome. It is important to diagnose such a constitutional disorder correctly, both for the practical clinical management of the patient and for genetic risk counseling. A syndrome should be suspected if an infertile or hypogonadal man presents with seemingly unrelated extragonadal malformations or dysmorphisms. A short description is given of those syndromes most likely to come to andrologists’ clinical attention: Aarskog syndrome, Bardet-Biedl syndrome, Boucher-Neuhäuser syndrome, Kallmann syndrome, Kartagener syndrome, Noonan syndrome, myotonic dystrophy, MURCS in the male, X-linked spinobulbar muscular atrophy, polycystic kidney disease plus male infertility, and various disorders that cofeature limb and male genital system defects.