Welche Mechanismen führen zur Triploidie?

Zusammenfassung

Triploidie bedeutet das Vorliegen von 3 anstelle von 2 haploiden Chromosomensätzen in einer Zelle. Basierend auf Erkenntnissen aus eigenen zytogenetischen Untersuchungen an abnorm befruchteten Eizellen werden wichtige Mechanismen vorgestellt, die in vitro zur Bildung triploider Zygoten führen. Die Kombination von 2 paternalen Anteilen mit einem maternalen Chromosomensatz (Diandrie) kann durch das Eindringen von 2 individuellen, haploiden Spermatozoen in eine Eizelle zustande kommen oder durch die Befruchtung einer Eizelle mit einem diploiden Spermatozoon. Während diese Anomalie im ersten Fall infolge Ausbildung von 3 Vorkernen offensichtlich ist, wird beim 2. Mechanismus die reguläre Zahl von 2 Vorkernen zu beobachten sein, weshalb eine Erkennung der betroffenen Zelle anhand dieses Kriteriums nicht gelingt. Die Kombination von 2 maternalen Anteilen mit einem paternalen Chromosomensatz (Digynie) kann auf einer unterbliebenen Ausstoßung des 2. Polkörpers beruhen. Eine derartige Aberration tritt gelegentlich nach intrazytoplasmatischer Spermieninjektion (ICSI) auf und gibt sich durch 3 Vorkerne zu erkennen. Weniger geläufig ist hingegen die durch diploide Rieseneizellen verursachte digyne Triploidie. Hier können, abhängig vom Verlauf der Reifung zur Metaphase II, nach dem Eindringen eines Spermatozoons entweder 3 oder nur 2 Vorkerne entstehen. Im letzten Fall ist die Anomalie dann zu erkennen, wenn neben der Vorkernzahl die Größe der Zelle im Vorkernstadium als zusätzliches Beurteilungskriterium herangezogen wird.

Abstract

Triploidy signifies the presence of three instead of two haploid chromosome sets in a cell. Based on data from our own cytogenetic studies of abnormally fertilized oocytes, important mechanisms leading to triploid zygotes in vitro will be presented. The combination of two paternal chromosome sets with one maternal complement (diandry) may either be caused by penetration of two individual haploid spermatozoa into an oocyte or by fertilization of an oocyte by a diploid spermatozoon. Whereas this anomaly is obvious in the first case due to formation of three pronuclei, the second mechanism is associated with the observation of the regular number of two pronuclei. Therefore, an identification of the affected pronuclear stage based on this criterion will not succeed. The combination of two maternal chromosome sets with one paternal complement (digyny) can result from non-extrusion of the second polar body. This aberration appears occasionally after intracytoplasmic sperm injection and can be recognized by formation of three pronuclei. On the other hand, digynic triploidy caused by diploid giant oocytes is less common. Depending on how maturation to metaphase II proceeded, penetration of a spermatozoon will lead to three or only two pronuclei. In the latter case, the anomaly can be identified as soon as the size of the pronuclear stage is taken as an additional criterion besides counting the number of pronuclei.