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Management hereditärer thorakaler Aortenerkrankungen (HTAD)

Management of hereditary thoracic aortic diseases (HTAD)

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Zeitschrift für Herz-,Thorax- und Gefäßchirurgie Aims and scope

Zusammenfassung

Hereditäre thorakale Aortenerkrankungen (HTAD) sind ein unterschätztes Problem in der Gefäßchirurgie. Erstens werden HTAD oft als „Seltenheit“ betrachtet, obwohl sie etwa 20 % aller thorakalen Aortenaneurysmen und Aortendissektionen ausmachen. Zweitens werden HTAD oft zu spät erkannt, obwohl spezifische Warnzeichen eindeutige Hinweise auf das Marfan-Syndrom (MFS), das Loeys-Dietz-Syndrom (LDS), das vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom (vEDS) oder nichtsyndromale HTAD (nsHTAD) geben können. Drittens werden HTAD häufig als gewöhnliche degenerative oder atherosklerotische Aortenerkrankung (DATAD) behandelt, obwohl HTAD eine spezifische offen-chirurgische (OSR) und endovaskuläre (TEVAR) Therapie erfordern. Dieser Artikel fasst das etablierte Wissen über Epidemiologie, Diagnose und Reparatur von HTAD zusammen, das für eine gute Behandlung erforderlich ist.

Abstract

Hereditary thoracic aortic diseases (HTAD) are an underappreciated problem in vascular surgery. First, HTAD are often considered a “rarity”, although they account for approximately 20% of all thoracic aortic aneurysms and aortic dissections. Second, HTAD are often recognized too late, although specific warning signs provide clear evidence of Marfan syndrome (MFS), Loeys-Dietz syndrome (LDS), vascular Ehlers-Danlos syndrome (vEDS), or nonsyndromic HTAD (ns-HTAD). Third, HTAD are often treated as common degenerative or atherosclerotic aortic diseases (DATAD), although HTAD require specific open surgical repair (OSR) and thoracic endovascular aortic repair (TEVAR). This article summarizes the established knowledge of the epidemiology, diagnosis, and repair of HTAD that is necessary for optimal treatment.

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Abb. 3
Abb. 4
Abb. 5
Abb. 6
Abb. 7

Abbreviations

B-IMH:

Typ B intramurales Hämatom der Aorta

DTAA:

Aneurysma der thorakalen Aorta descendens

DATAD:

Degenerative oder athersklerotische thorakale Aortenerkrankung

HTAD:

Hereditäre thorakale Aortenerkrankung

LDS:

Loeys-Dietz-Syndrom

MFS:

Marfan-Syndrom

ns-HTAD:

Nicht-syndromale hereditäre thorakale Aortenerkrankung

OSR:

Offen chirurgische Reparatur der thorakalen Aorta

s-HTAD:

Syndromale hereditäre thorakale Aortenerkrankung

TAAA:

Aneurysma der deszendierenden thorako-abdominellen Aorta

TBAD:

Typ-B oder residuale Typ A Dissektion der Aorta

TEVAR:

Thorakale endovaskuläre Aortenprothese

vEDS:

Vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom

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Authors and Affiliations

  1. Kardiologie, Deutsches Aortenzentrum Hamburg, Universitäres Herz- und Gefäßzentrum, Universitäres Herzzentrum Hamburg, Universitätsklinik Hamburg-Eppendorf, Martinistr. 52, 20246, Hamburg, Deutschland

    Yskert von Kodolitsch MBA, Katalin Szöcs & Fachera Ebrahimzada

  2. Gefäßchirurgie, Deutsches Aortenzentrum Hamburg, Universitäres Herz- und Gefäßzentrum, Universitäres Herzzentrum Hamburg, Universitätsklinik Hamburg-Eppendorf, Martinistr. 52, 20246, Hamburg, Deutschland

    Guiseppe Panuccio, Fiona Rohlffs & Tilo Kölbel

  3. Herz- und Gefäßchirurgie, Deutsches Aortenzentrum Hamburg, Universitäres Herz- und Gefäßzentrum, Universitäres Herzzentrum Hamburg, Universitätsklinik Hamburg-Eppendorf, Martinistr. 52, 20246, Hamburg, Deutschland

    Jens Brickwedel & Christian Detter

  4. Klinik für Gefäßmedizin, Universitäres Herz- und Gefäßzentrum, Universitäres Herzzentrum, Universitätsklinik Hamburg-Eppendorf, Martinistr. 52, 20246, Hamburg, Deutschland

    E. Sebastian Debus

Authors
  1. Yskert von Kodolitsch MBA
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  2. Katalin Szöcs
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  3. Fachera Ebrahimzada
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  4. Guiseppe Panuccio
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  5. Fiona Rohlffs
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  6. Jens Brickwedel
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  7. Christian Detter
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  8. E. Sebastian Debus
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  9. Tilo Kölbel
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Corresponding author

Correspondence to Yskert von Kodolitsch MBA.

Ethics declarations

Interessenkonflikt

Gemäß den Richtlinien des Springer Medizin Verlags werden Autoren und Wissenschaftliche Leitung im Rahmen der Manuskripterstellung und Manuskriptfreigabe aufgefordert, eine vollständige Erklärung zu ihren finanziellen und nichtfinanziellen Interessen abzugeben.

Autoren

Y. von Kodolitsch: A. Finanzielle Interessen: Y. von Kodolitsch gibt an, dass kein finanzieller Interessenkonflikt besteht. – B. Nichtfinanzielle Interessen: Oberarzt, Klinik und Poliklinik für Gefäßmedizin, Universitäres Herz- und Gefäßzentrum Hamburg, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf. K. Szöcs: A. Finanzielle Interessen: K. Szöcs gibt an, dass kein finanzieller Interessenkonflikt besteht. – B. Nichtfinanzielle Interessen: Angestellte Kardiologin, Klinik für Kardiologie, Universitäres Herz- und Gefäßzentrum Hamburg, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf. F. Ebrahimzada: A. Finanzielle Interessen: „Travel grant“ von Vascutek Deutschland GmbH t/a TERMUO Aortic für EACTS Aortic Forum Bologna 2021. – B. Nichtfinanzielle Interessen: Angestellte Allgemeinmedizinerin, Viva Q MVZ, Hamburg | Angestellte Allgemeinmedizinerin, Praxis Dr. Huus, Nebikon. G. Panuccio: A. Finanzielle Interessen: Bezahlter Berater/interner Schulungsreferent/Gehaltsempfänger o. Ä.: Cook Medical, Philips. – B. Nichtfinanzielle Interessen: Stellv. Leiter, Deutsches Aortenzentrum Hamburg, Universitäres Herz- und Gefäßzentrum Hamburg, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf | Mitgliedschaft: DGG. F. Rohlffs: A. Finanzielle Interessen: F. Rohlffs gibt an, dass kein finanzieller Interessenkonflikt besteht. – B. Nichtfinanzielle Interessen: Leitende Oberärztin, Deutsches Aortenzentrum Hamburg, Klinik und Poliklinik für Gefäßmedizin, Universitäres Herz- und Gefäßzentrum Hamburg, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf. J. Brickwedel: A. Finanzielle Interessen: „Travel grant“ von Vascutek Deutschland GmbH t/a TERMUO Aortic für EACTS Aortic Forum Bologna 2021. – B. Nichtfinanzielle Interessen: Angestellter Herzchirurg, Klinik für Herz- und Gefäßchirurgie, Universitäres Herz- und Gefäßzentrum, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Stellv. Leiter, Aortenchirurgie | Mitgliedschaft: Deutsche Gesellschaft für Thorax‑, Herz- und Gefäßchirurgie (DGTHG). C. Detter: A. Finanzielle Interessen: „Travel grant“ von Vascutek Deutschland GmbH t/a TERMUO Aortic für EACTS Aortic Forum Bologna 2021. – B. Nichtfinanzielle Interessen: Stellv. Klinikdirektor, Klinik für Herz- und Gefäßchirurgie, Universitäres Herz- und Gefäßzentrum Hamburg, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf. E.S. Debus: A. Finanzielle Interessen: E.S. Debus gibt an, dass kein finanzieller Interessenkonflikt besteht. – B. Nichtfinanzielle Interessen: Klinikdiektor, Klinik und Poliklinik für Gefäßmedizin, Universitäres Herz- und Gefäßzentrum Hamburg, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf. T. Kölbel: A. Finanzielle Interessen: Forschungsförderung zur persönlichen Verfügung: Cook Medical, Philips, Getinge, Terumo Aortic. – Referentenhonorar oder Kostenerstattung als passiver Teilnehmer: Cook Medical, Philips, Getinge, Terumo Aortic. – Bezahlter Berater/interner Schulungsreferent/Gehaltsempfänger o. Ä.: Cook Medical, Philips, Getinge. – Patente, Geschäftsanteile, Aktien o. Ä. an einer im Medizinbereich aktiven Firma: Cook Medical, Terumo Aortic, Malik Medical, Arterica. – B. Nichtfinanzielle Interessen: Direktor, Deutsches Aortenzentrum Hamburg, Klinik und Poliklinik für Gefäßmedizin, Universitäres Herz- und Gefäßzentrum Hamburg, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf | Mitgliedschaft: Leitlinien-Arbeitsgruppe für abdominelle Aneurysmen und thorakale Aorta der ESVS.

Wissenschaftliche Leitung

Die vollständige Erklärung zum Interessenkonflikt der Wissenschaftlichen Leitung finden Sie am Kurs der zertifizierten Fortbildung auf www.springermedizin.de/cme.

Der Verlag

erklärt, dass für die Publikation dieser CME-Fortbildung keine Sponsorengelder an den Verlag fließen.

Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.

Additional information

Wissenschaftliche Leitung

Heidi Niehaus, Hannover

Ardawan J. Rastan, Rotenburg a.d. Fulda

Dieser Beitrag erschien ursprünglich in der Zeitschrift Gefässchirurgie 2022, 27:302–314, https://doi.org/10.1007/s00772-022-00889-y. Die Teilnahme an der zertifizierten Fortbildung ist nur einmal möglich.

CME-Fragebogen

CME-Fragebogen

Welche Aussage zur Epidemiologie thorakaler Aortenerkrankungen trifft zu?

Thorakale Aneurysmen haben eine Prävalenz von 1,6–3,6 % in der Bevölkerung.

Thorakale Aortendissektionen haben eine Inzidenz von 29–40 pro 100.000 Personen pro Jahr.

20 % der thorakalen Aortenerkrankungen sind hereditär.

Das Marfan-Syndrom hat eine Prävalenz von 15–37,22 pro 100.000 in der Bevölkerung.

Das Marfan-Syndrom tritt in 10 % der Fälle sporadisch auf.

In den Schockraum wird ein 39-jähriger schlanker Mann eingeliefert, wach und spontan atmend, mit akutem, vernichtendem Thoraxschmerz, vorrangig zwischen den Schulterblättern, 45 min zuvor zu Hause. Er ist kreislaufstabil, der Hb(Hämoglobin)-Wert beträgt 13,8 g/dl, glomeruläre Filtrationsrate (GFR) und Laktat sind ebenfalls normal. Nach i.v. Analgetika sind die Schmerzen rückläufig. Bei der klinischen Untersuchung ist das Abdomen weich, die Extremitätenperfusion ist unauffällig. Nebenbefundlich fällt eine Trichterbrust auf. Anamnestisch sind außer mehreren Spontanpneumothoraces und Z. n. Appendektomie keine Vorerkrankungen bekannt. Die Notfall-Angio-CT (Computertomographie) der gesamten Aorta zeigt eine Ektasie der Aorta ascendens (3,7 cm) und eine Typ-B-Dissektion, bis 3 cm proximal des Truncus coeliacus reichend, mit aneurysmatischer Erweiterung der Aorta descendens (4,9 cm). Welches ist die Therapie der ersten Wahl?

Notfallmäßige TEVAR („thoracic endovascular aortic repair“)

Zunächst konservative Therapie

Sofortiges offen-chirurgisches Vorgehen

Verlaufs-CT in 12 Monaten

Engmaschige duplexsonographische Kontrollen (alle 6 Monate)

Welche Aussage zum klinischen Schnelltest auf hereditäre Aortenerkrankung trifft nicht zu?

Das Handgelenk-Daumen-Zeichen weist auf Marfan-Syndrom (MFS) hin.

Ein gespaltenes oder doppelhöckeriges Gaumensegel weist auf MFS hin.

Nierenzysten sind typisch bei hereditären thorakalen Aortenaneurysmen.

Hirnaneurysmen sind mit hereditären thorakalen Aortenaneurysmen assoziiert.

Striae distensae können auf ein MFS hinweisen.

Welche Aussage zur Diagnose hereditärer Aortenerkrankung trifft zu?

Die internationale Klassifikation von 2017 definiert Kriterien des Marfan-Syndroms (MFS).

Die Ghent-Nosologie von 2010 definiert Kriterien des Loeys-Dietz-Syndroms.

Der Nachweis einer FBN1(Fibrillin-1)-Mutation reicht zur Diagnose eines MFS aus.

Die Diagnose des vaskulären Ehlers-Danlos-Syndrom ist nur mit Nachweis einer COL3A1(„collagen type III alpha 1 chain“)-Mutation gesichert.

Die Diagnose eines nichtsyndromalen hereditären Aortenaneurysmas ist international einheitlich definiert.

Welche Aussage zum Phänotyp hereditärer Aortenerkrankungen trifft zu?

Die Ectopia lentis ist typisch für das Loeys-Dietz-Syndrom.

Ein persistierender, offener Ductus botalli ist typisch beim Marfan-Syndrom (MFS).

Ein isoliertes Aneurysma der Aortenwurzel ist typisch für ein MFS.

Ein isoliertes Aneurysma der Aortenwurzel ist typisch für ein vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom.

Ein isoliert auftretendes Bauchaortenaneurysma schließt das Vorliegen einer hereditären thorakalen Aortenerkrankung aus.

Welche Aussage zu Risikofaktoren bei hereditärer Aortenerkrankung trifft zu?

Arterielle Gefäßtortuosität ist ein Marker für ein erhöhtes aortales Risiko.

Schlafapnoe tritt nur bei alten und adipösen Patienten auf.

Von Schwangerschaft ist prinzipiell abzuraten.

Fluorchinolone können problemlos verordnet werden.

Sport sollte vermieden werden.

Welche Aussage zur medikamentösen Therapie hereditärer Aortenerkrankungen trifft zu?

Kalziumantagonisten sind Therapie der ersten Wahl.

Betablocker sind aufgrund ihrer Nebenwirkungen bei jungen Patienten obsolet.

Losartan und andere Angiotensin-II-Rezeptor-Blocker sind Betablockern unterlegen.

Die Kombinationstherapie von Losartan mit Betablockern sollte vermieden werden.

Die Absenkung des Blutdrucks < 140/90 mm Hg ist ein wesentliches Ziel der Therapie.

Welche Aussage zur Reparatur thorakaler Aortenaneurysmen bei hereditären thorakalen Aortenerkrankungen trifft zu?

Indikation zur Reparatur ist ein Aortendurchmesser ab 6 cm.

Bevorzugte Technik zur elektiven Behandlung ist die offen-chirurgische Reparatur.

Kleine Körpergröße und rascher Progress des Aneurysmas sind eine Indikation zur Reparatur auch bei Aortendurchmesser < 6,0 cm.

Eine TEVAR („thoracic endovascular aortic repair“) sollte auch bei Reoperationen der Aorta oder als Bridging zur offen-chirurgischen Reparatur nicht eingesetzt werden.

Bei Aortendissektion in der Familienanamnese sollte die Reparatur ab 5,5 cm erfolgen.

Welche Aussage zur Reparatur von Typ-B-Dissektionen der Aorta bei hereditären thorakalen Aortenerkrankungen trifft nicht zu?

Bei unkomplizierter akuter Typ-B-Dissektion ist eine aufgeschobene TEVAR („thoracic endovascular aortic repair“) zur Prävention später Komplikationen indiziert.

Bevorzugte Technik zur Reparatur ist die offen-chirurgische Reparatur, wobei TEVAR bei Reoperationen der Aorta oder als Bridging eingesetzt werden kann.

Bei komplizierter akuter Dissektion mit Malperfusion ist eine Fenestrierung indiziert.

Die Indikation zur elektiven Reparatur bei chronischer Typ-B-Dissektion mit thorakoabdomineller Ausdehnung und vertretbarem Operationsrisiko ist ein Aortendurchmesser ≥ 5,0 cm.

Bei drohender Ruptur der Aorta kann eine TEVAR eingesetzt werden.

Welche Aussagen zur seriellen Bildgebung trifft bei hereditären thorakalen Aortenerkrankungen zu?

Die Kontrastmittelcomputertomographie ist zur präoperativen Diagnostik nicht erforderlich.

Die Magnetresonanztomographie eignet sich nicht zur seriellen Verlaufsdiagnostik der thorakalen und abdominellen Aorta.

Aktuelle Leitlinien liefern leider keine Protokolle zur seriellen Bildgebung der Aorta.

Beim Marfan-Syndrom sollte die Aortenwurzel alle 4 Jahre echokardiographisch untersucht werden.

Beim Loeys-Dietz-Syndrom und beim vaskulären Ehlers-Danlos-Syndrom erfordern Hals- und Hirn- sowie Viszeral- und Beckenarterienarterien eine regelmäßige bildgebende Diagnostik.

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von Kodolitsch, Y., Szöcs, K., Ebrahimzada, F. et al. Management hereditärer thorakaler Aortenerkrankungen (HTAD). Z Herz- Thorax- Gefäßchir 37, 15–27 (2023). https://doi.org/10.1007/s00398-022-00554-2

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