Zusammenfassung
In den letzten 10 Jahren hat es einen enormen Fortschritt auf dem Gebiet der angeborenen Krankheiten des Immunsystems (IEI) gegeben. Die Zahl der neu entdeckten Erkrankungen wächst exponentiell, darunter nicht nur seltene, sondern auch häufige genetische Defekte. Auch das Spektrum der dem IEI zugeschriebenen klinischen Phänotypen erweitert sich rasant. Es gibt allen Grund zu der Annahme, dass wir nur die Spitze des Eisbergs sehen und weitere IEI in naher Zukunft mithilfe genetischer und immunologischer Studien entdeckt werden, wovon Patienten sowohl in der frühzeitigen Diagnostik als auch in der individualisierten Therapie profitieren werden.
Abstract
In the last 10 years there has been enormous progress in the field of inborn errors of immunity (IEI). The number of newly discovered diseases is growing exponentially, including not only rare but also frequent genetic defects. The spectrum of clinical phenotypes ascribed to IEI is also rapidly expanding. There is every reason to assume that this is only the tip of the iceberg and in the near future further IEI will be discovered with the help of genetic and immunological studies. Patients will benefit from the timely diagnostics as well as from the individualized treatment.
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F. Atschekzei und G. Schürmann geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.
Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.
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Redaktion
Bimba F. Hoyer, Kiel
Andreas Radbruch, Berlin
Ulf Wagner, Leipzig
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Atschekzei, F., Schürmann, G. Zur Genetik angeborener Krankheiten des Immunsystems. Z Rheumatol 81, 328–331 (2022). https://doi.org/10.1007/s00393-022-01183-8
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DOI: https://doi.org/10.1007/s00393-022-01183-8
Schlüsselwörter
- Angeborene Krankheiten des Immunsystems (IEI)
- Monogene Immundefekte
- Genotyp
- Phänotyp
- GOF (gain-of-function)
- LOF (loss-of-function)
- Immundysregulation
- International Union of Immunological Societies (IUIS) Expert Committee