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Heterozygote Formen des familiären Mittelmeerfiebers können beim Erwachsenen als myofasziales Schmerzsyndrom imponieren

Heterozygote forms of familial Mediterranean fever can be manifested in adults as myofacial pain syndrome

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Zeitschrift für Rheumatologie Aims and scope Submit manuscript

Zusammenfassung

Hintergrund

Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist eine häufige Erkrankung bei Patienten aus dem Mittelmeerraum. Mutationen auf dem MEFV -Gen, das ein Protein im entzündungsregulierenden Inflammasom codiert, führen zu Fieberschüben, Serositiden und Arthritiden, aber auch zu unspezifischen Muskelbeschwerden. Weil dabei nur geringe Veränderungen der üblichen rheumatologisch-serologischen Parameter bestehen können, wird die Erkrankung insbesondere bei heterozygoten Mutationen an ein bis zwei Genorten des MEFV -Gens als Ursache myofaszialer Beschwerden oft nicht richtig in Betracht gezogen.

Methode

Die Auswahl der Patienten erfolgte nach den Kriterien: myofasziales Schmerzsyndrom, seronegative Oligoarthralgien, geringe Entzündungskonstellation und ethnische Herkunft aus dem Mittelmeerraum. Trafen diese zu, wurde eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt.

Ergebnis

In 9 von 12 entsprechenden Verdachtsfällen einer orthopädischen Praxis erbrachte die molekulargenetische Untersuchung heterozygote MEFV-Mutationen. Von den 9 Patienten sprachen 7 gut auf Colchicin an.

Diskussion

Da die Behandlung mit Colchicin die Beschwerden nicht nur deutlich bessert, sondern auch die Entstehung einer Amyloidose und Nephropathie zuverlässig verhindert, ist es wichtig, bei Menschen mit mediterraner Herkunft, myofaszialen Beschwerden und geringgradig erhöhten Entzündungsparametern an FMF zu denken und ggf. eine genetische Diagnostik zu veranlassen.

Abstract

Background

Familial Mediterranean fever (FMF) is a disease characterized by recurrent fever, serositis, arthritis and unspecific myalgia. It is prevalent among Mediterranean people and has been shown to be associated with mutations in the Mediterranean fever (MEFV) gene which, encodes pyrin a regulatory protein of the inflammasome. As heterozygous mutations in MEFV can be associated with only mild inflammatory symptoms, such as arthralgia or chronic fibromyalgic pain, FMF may be underdiagnosed in the current diagnostic work-up of musculoskeletal diseases.

Methods

The selection of patients was carried out according to the following criteria: myofacial pain syndrome, seronegative oligoarthralgia, a slight inflammatory constellation and ethnic origin from the Mediterranean area. When these criteria were fulfilled a molecular genetic investigation was carried out

Results

This article presents evidence that 9 out of 12 Mediterranean patients with recurrent myofascial pain syndrome and mild inflammation revealed heterozygote mutations in the MEFV gene and 7 of these patients benefitted from treatment with colchicine.

Discussion

As colchicine treatment not only improved the myofascial pain but also prevented FMF-associated amyloidosis and nephropathy, differential diagnosis of fibromyalgia in patients of Mediterranean origin should include FMF and a genetic screening of the MEFV locus.

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Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt. A. Mellinger und M. Burger geben an, dass kein Interessenkonflikt vorliegt. H.-H. Peter ist im wissenschaftlichen Beirat der Fa. Pfizer für das PCV13-Impfstoffprogramm in Deutschland und hielt im zurückliegenden Jahr honorierte Fortbildungsvorträge für die Deutsche Selbsthilfegruppe Angeborene Immundefekte (DSAI) sowie die Firmen Novartis, Roche, Biotest. Alle im vorliegenden Manuskript beschriebenen Untersuchungen am Menschen wurden mit Zustimmung der zuständigen Ethik-Kommission, im Einklang mit nationalem Recht sowie gemäß der Deklaration von Helsinki von 1975 (in der aktuellen, überarbeiteten Fassung) durchgeführt. Von allen beteiligten Patienten liegt eine Einverständniserklärung vor.

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Authors and Affiliations

  1. Orthopädie und Unfallchirurgie, Planiestr. 6, 71063, Sindelfingen, Deutschland

    A. Meilinger

  2. Fakultät Medical and Life Sciences, Hochschule Furtwangen, -, Deutschland

    A. Meilinger & M. Burger

  3. Centrum für Chronische Immundefizienz, Universitätsklinikum Freiburg, Freiburg, Deutschland

    H.-H. Peter

Authors
  1. A. Meilinger
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  2. M. Burger
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  3. H.-H. Peter
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Meilinger, A., Burger, M. & Peter, HH. Heterozygote Formen des familiären Mittelmeerfiebers können beim Erwachsenen als myofasziales Schmerzsyndrom imponieren. Z Rheumatol 74, 533–539 (2015). https://doi.org/10.1007/s00393-014-1518-5

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