Die Glykogenose Typ IV als seltene Ursache einer Kardiomyopathie – Bericht einer erfolgreichen Herztransplantation

Summary

We report about a 17 year old male patient with a cardiomyopathy secondary to type IV glycogenosis (Andersens disease) and class II immunoglobulin deficiency who underwent cardiac transplantation.

The patient first developed symptoms of heart failure at the age of twelve. The histologic diagnosis was cardiomyopathy secondary to glycogenosis. In addition, the patient suffered recurrent pulmonary infections and developed bronchiectases in the left lower lobe. This region was atelectatic since he was eleven.

The patient did have two younger brothers who died of congestive heart failure at the age of nine and ten. Neither his parents nor anybody else of his relatives had a history of heart failure or glycogenosis.

Since the patient suffered recurrent cardiac decompensations with the need for catecholamines he was accepted for cardiac transplantation although several relative contraindications to transplantation such as cachexia, myopathy, immunglobulin deficiency and bronchiectases had been present.

The patient was transplanted successfully. The postoperative weaning from the respirator was markedly prolonged and complicated by pulmonary infection. Furthermore, mobilizations was retarded.

One year after transplantation, he is in a good condition without pulmonary or systemic infection. Right ventricular endomyocardial biopsies did not show recurrence of glycogenosis in the donor organ.

Zusammenfassung

Wir berichten über einen 17jährigen Patienten, der an einer Glykogenose Typ IV (Morbus Andersen) und einem Immunglobulin-(Ig)-G-II-Subklassenmangel erkrankt war. Anamnestisch bedeutsam ist, daß bei gesunden Eltern des Patienten zwei jüngere Brüder im Alter von neun bzw. zehn Jahren an einer dilatativen Kardiomyopathie verstarben.

Im Alter von zwölf Jahren traten erstmals Symptome einer Herzinsuffizienz auf, wobei histologisch eine Kardiomyopathie auf der Basis der Glykogenose gesichert wurde. Das Krankheitsbild des Patienten war zusätzlich durch rezidivierende pulmonale Infektionen mit Bildung von Bronchiektasen im Bereich des linken Unterlappens gekennzeichnet. In dieser Region entwickelte sich seit etwa dem elften Lebensjahr eine Atelektase.

Bei rezidivierenden katecholaminpflichtigen kardialen Dekompensationen akzeptierten wir den Patienten trotz relativer Kontraindikationen (ausgeprägte Kachexie, generalisierte Myopathie, Bronchiektasen bei Immundefekt) zur orthotopen Herztransplantation (HTX), welche erfolgreich durchgeführt wurde.

Die ausgeprägte Myopathie führte in der postoperativen Phase zu einer prolongierten Dauer der Mobilisation und einer verlängerten Beatmungszeit. Bei vorbestehenden Bronchiektasen kam es in der frühen Phase nach der Transplantation zur abszedierenden pulmonalen Infektion.

Der Patient weist, über ein Jahr nach HTX, einen klinisch und funktionell stabilen Zustand auf. Die im Verlauf durchgeführten rechtsventrikulären Myokardbiopsien zeigten kein Anhalt für eine Rekurrenz der Glykogenose im Transplantat.