Das Marfan-Syndrom: Diagnostik der kardiovaskulären Manifestationen

Summary

With the availability of modern imaging modalities such as magnetic resonance imaging (MRI), contrast-enhanced computed tomography (CT), and transesophageal echocardiography (TEE), diagnostic options in the evaluation of Marfan patients have been improved profoundly. The most recent diagnostic advances comprise noninvasive tissue characterization of the aortic wall, immunofluorescence studies or pulse chase analyses of skin and cultured dermal fibroblasts, and molecular analysis at the cDNA/DNA level of the fibrillin-1 gene. New diagnostic insights have eventually led to revised nosologic criteria for the diagnosis of Marfan syndrome. The diagnostic reliability as well as the advantage and limitation of these recent diagnostic strategies are discussed: moreover diagnostic concepts for patients with neonatal as well as classic Marfan syndrome are presented and discussed in the context of the clinical management during adolescence, gravidity as well as in the pre- and postoperative patient.

Zusammenfassung

Das Spektrum der diagnostischen Optionen bei Patienten mit Marfan-Syndrom (MFS) hat sich im letzten Jahrzehnt durch den Einsatz moderner, bildgebender Verfahren, wie der Kernspintomographie (MRT), der Computertomographie (CT) und der transösophagealen Echokardiographie (TEE), maßgeblich erweitert. Neue diagnostische Ansätze zielen auf die nichtinvasive Charakterisierung der Aortenwandstruktur sowie auf In-vitro-Immunfluoreszenz-Untersuchungen an Haut- oder Aortengewebe. Fibroblastenkulturen und gel-ektrophoretische Untersuchungen von radioaktiv markiertem Fibrillin. Von besonderem Interesse sind molekulargenetische Untersuchungen auf cDNA/DNA-Ebene. Erkenntnisse und Erfahrungen mit modernen Diagnosemodalitäten führten zu veränderten diagnostischen Kriterien im Rahmen der neuen Genter Nosologie; neue diagnostische Befunde bei MFS sowie die Wertigkeit einzelner etablierter und experimenteller diagnostischer Verfahren zur Evaluation kardiovaskulärer Manifestationen werden im Folgenden unter besonderer Berücksichtigung der diagnostischen Leistungsfähigkeit der einzelnen Methoden beim MFS dargestellt.