Progressive kardiomyopathische Lentiginose

Zusammenfassung

Wir berichten über einen bei der Erstuntersuchung 30jährigen Patienten mit progressiver kardiomyopathischer Lentiginose. Dieses Syndrom mit der Kombination einer Lentiginose mit hypertropher Kardiomyopathie und Kleinwuchs wurde erstmals 1972 von Polani und Moynahan von den bis dahin bekannten Syndromen mit Lentiginose und kardialen Manifestationen, dem kardiokutanen Syndrom sowie dem LEOPARD-Syndrom abgegrenzt. Alle Merkmale des Syndroms konnten bei unseren Patienten gefunden werden, wobei wir nur eine niedriggradige, rechtsventrikulär betonte, hypertrophe Kardiomyopathie fanden.

Summary

We report on a 30-year-old man with progessive cardiomyopathic lentiginosis. This syndrome is first described by Polani and Moynahan 1972. They distinguish between the earlier described multiple lentigines syndrome, the LEOPARD syndrome (L-entiginosis, E-lectrocardiographic conduction defects, O-cular hypertelorism, P-ulmonary stenosis, A-bnormalities of genitalia, R-etardation of growth, D-eafness) and the progessive cardiomyopathic syndrome. The progressive cardiomyopathic syndrome is charcterised by multiple symmetrical lentigines, hypertrophic obstructive cardiomyopathy and retardation of growth. All characteristics were present in our patient with only mild right ventricular hypertrophic cardiomyopathy.