Therapie und Risikostratifizierung der Hypertrophen Kardiomyopathie

Summary.

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a relatively common disease of the cardiac sarcomere with broad heterogeneity in terms of the disease-causing gene mutation, phenotypic expression, therapy and prognosis.    Besides the standard drug treatment, there are several therapeutic options available for severe refractory symptomatic HCM with obstruction. Dual-chamber pacing and transcoronary ablation of septal hypertrophy (TASH) have recently emerged as alternatives to myectomy. However, myectomy remains the current gold standard of therapy for HCM until the promising initial follow-up data for TASH can be transferred into a long-term follow-up period, or prospective randomized comparative trials between these therapies are available. However, even now, TASH represents an important therapeutic alternative in patients with relevant co-morbidities and a high operative risk.    Despite significant gradient reduction and amelioration of clinical symptoms, none of these treatment strategies has a proven influence on the natural history of HCM. Hence, regarding the long-term prognosis of the disease, risk stratification of sudden cardiac death using non-invasive risk assessment has become of paramount importance, while genotyping might become the determinant and stratifying marker in the near future.    At present, according to secondary prevention, treatment with an implanted cardioverter-defibrillator ± amiodarone therapy is mandatory, while according to primary prevention treatment should particularly depend on the individual risk profile.

Zusammenfassung.

Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine relativ häufige genetisch bedingte Erkrankung des kardialen Sarkomers mit einer ausgeprägten Heterogenität in Bezug auf die ursächliche Genmutation, die phänotypische Expression, die Therapie und die Prognose.    Neben der medikamentösen Basistherapie stehen vor allem für die obstruktive Variante der HCM mehrere Therapieoptionen zur Verfügung. Die Zweikammerschrittmachertherapie mit einem DDD-System und die transkoronare Ablation der Septumhypertrophie (TASH) haben sich zuletzt zu therapeutischen Alternativen entwickelt. Dennoch muss die operative Myektomie derzeit weiterhin als der therapeutische Goldstandard angesehen werden, zumindest solange bis die erfolgversprechenden initialen Follow-up-Daten der TASH-Behandlung in Langzeitnachuntersuchungen bestätigt werden können, oder randomisierte prospektive Vergleichsstudien zu den Therapien vorliegen. Bei Patienten mit relevanten Ko-Morbiditäten und einem dementsprechend hohen operativen Risiko stellt TASH aber bereits jetzt die bevorzugte therapeutische Alternative dar.    Obwohl alle hier beschriebenen Therapiestrategien die Obstruktion reduzieren und die Symptomatik lindern, teilweise sogar eine komplette Beschwerdefreiheit erzielen, hat keine dieser Behandlungsformen einen bislang nachgewiesenen Effekt auf den natürlichen Verlauf der HCM. Daher hat die Risikostratifizierung des plötzlichen Herztodes, vor allem in Bezug auf die Langzeitprognose der Erkrankung, eine wesentliche Bedeutung erlangt. Neben den nicht-invasiven Verfahren werden in Zukunft vor allem die Möglichkeiten der Genotypisierung bei der Entscheidungsfindung einer prophylaktischen Therapie zunehmend an Bedeutung gewinnen. Zum jetzigen Zeitpunkt muss die Therapie mit einem implantierten Cardioverter-Defibrillator ± Amiodaron im Rahmen der Sekundärprävention als verpflichtend und im Rahmen der Primärprävention in Abhängigkeit vom Risikoprofil beurteilt werden.