Stellenwert der molekularen Diagnostik bei Alzheimer-Demenz

Zusammenfassung

Die Alzheimer-Erkrankung (AD) ist weltweit die häufigste Demenzform. Das immer häufigere Auftreten dieser Erkrankung hängt mit der dramatisch steigenden Lebenserwartung zusammen. Meist weist die AD eine multifaktorielle Ätiologie auf und manifestiert sich erst im späteren Lebensalter. Nur ein kleiner Prozentsatz der Fälle hat eine monogene Ursache, wird autosomal-dominant vererbt und beginnt wesentlich früher. In diesen Fällen können die molekulare Analyse und die genetische Beratung sinnvoll sein.

Abstrct

Alzheimer’s disease (AD) is the most frequent form of dementia worldwide. The increasing incidence of AD is due to the dramatic rise in life expectancy. Generally, AD shows a multifactorial etiology and manifests itself only at an older age. However, a small percentage of cases have a monogenic cause, are inherited as an autosomal dominant trait, and begin much earlier. In these cases, molecular analysis and genetic consultation may make sense.