Klinische Befunde bei autosomal-rezessivem Syndrom der Blauzapfenhypersensitivität

Zusammenfassung

Problemstellung. Ziel war es, mehr über die intrafamiliäre Variabilität des ESCS zu erfahren.

Patienten und Methode. Die Befunde von 2 betroffenen Geschwistern einschließlich Elektroretinographie (ERG), Elektrooculographie (EOG) und psychophysischen Untersuchungen werden vorgestellt.

Ergebnisse. Es lagen Nyktalopie seit frühester Kindheit und eine Beeinträchtigung der Sehschärfe seit dem 20. Lebensjahr vor. Ophthalmoskopisch waren degenerative Veränderungen, subretinale fleckförmige Ablagerungen und Pigmentepithelatrophien zu sehen. Ein Betroffener wies eine zystoide Makulopathie auf. Im skotopischen ERG fehlten rein stäbchengenerierte Antworten, während auf Stimuli höherer Intensität Potenziale mit hoher Amplitude und verlängerter Gipfelzeit abgeleitet wurden. Die Antworten des photopischen ERG glichen jenen des skotopischen ERG in Gipfelzeit, Amplitude und Konfiguration. Unter chromatischer Stimulation wurden höhere Antworten mit blauen und weißen als mit roten Lichtblitzen abgeleitet. Der Hellanstieg des EOG war reduziert.

Schlussfolgerung. Die Befunde weisen auf ein ESCS mit jeweils unterschiedlichem Schweregrad und vermutlich autosomal-rezessivem Erbgang hin. Eine verminderte Empfindlichkeit des Stäbchensystems bei erhöhter Anzahl von blausensitiven Mechanismen dürfte den ungewöhnlichen Befunden zugrunde liegen.

Abstract

Background. Intrafamilial variability of the syndrome of night blindness, maculopathy, and enhanced S-cone hypersensitivity was examined.

Patients and methods. Siblings with a history of night blindness and reduced visual acuity were examined clinically, psychophysically, electroretinographically (ERG), and electro-oculographically (EOG).

Results. The siblings had had night blindness since early childhood and reduced visual acuity since the age of 20 years. Ophthalmoscopy showed degenerative, pigmented changes and subretinal spots, while one sibling had cystic lesions in the fovea. Scotopic ERG showed no rod-driven responses, while large, slow waveforms were detected in response to bright flashes. Photopic ERG induced responses similar in time, amplitude, and configuration to those of the dark-adapted ERG. The b-wave configuration was unchanged in response to chromatic stimuli. However, photopic ERG was more sensitive to blue and white than to red stimuli. The light peak on EOG was reduced.

Conclusions. The enhanced S-cone sensitivity syndrome was expressed to a different degree of severity and probably inherited in an autosomal recessive mode. These unusual ERG findings may be due to a depressed rod system and an increased number of S-cone photoreceptors, postreceptoral circuits, and S-cone sensitive ganglion cells.