Keratopathie als Zeichen einer multifokalen kongenitalen sensiblen Polyneuropathie Eine Fallbeschreibung

Zusammenfassung

Patient. Bei einer 63-jährigen Patientin bestanden seit 10 Jahren beidseits rezidivierende korneale Ulzera mit Trübungen, Vaskularisation und aufgehobener Sensibilität. Daneben fanden sich asymmetrisch angeordnete hypästhetische Areale. Sensible Nervenaktionspotenziale der betroffenen Regionen waren nicht ableitbar, sensorisch evozierte Potenziale fielen pathologisch aus, Muskeleigenreflexe waren ausgefallen. In der Suralisbiopsie zeigte sich ein hochgradiger Mangel an markhaltigen Axonen. Erworbene Polyneuropathieformen konnten ausgeschlossen werden.

Therapie. Nach konservativen Therapieversuchen erfolgte wegen der vaskularisierten Hornhautnarbe eine perforierende Keratoplastik am linken Auge und nach Vaskularisation des Transplantates 2 Jahre später eine erneute Hornhautverpflanzung. Der Visus konnte so auf Stufen zwischen 0,2 und 1/50 Tafelvisus stabilisiert werden.

Schlussfolgerung. Anamnese und klinisches Bild der geschilderten Patientin sind vereinbar mit einer hereditären sensiblen Neuropathie Typ II (HSAN II) mit Hirnnervenbeteiligung (N. trigeminus), die erst in höherem Lebensalter diagnostiziert wurde. Die Prognose einer Keratoplastik bei Neuropathien mit Hornhautsensibilitätsstörung ist deutlich reduziert.

Abstract

Patient. A 63-year-old female with bilateral recurrent corneal ulcerations for 10 years, suffered from vascularisation of the cornea and absence of corneal sensitivity. Other symptoms were multifocal hypoaesthesia with hypalgesia of hands and legs, generalised lack of deep tendon reflexes, absence of somato-sensory evoked potentials (SSEP) and of sensory nerve action potentials (SNAP) in these regions. A sural biopsy demonstrated extreme lack of myelinated fibres. Acquired causes for polyneuropathy were excluded.

Therapy. Subsequent to local ocular treatment we carried out a perforating corneal transplantation of the left eye because of corneal scars. This had to be repeated 2 years later because of vascularisation of the transplant. The visual function of the left eye could be stabilised at values between 0.2 and 1/50.

Conclusion. Anamnesis and clinical symptoms of the patient are compatible with the diagnosis of hereditary sensory neuropathy type II (HSN II) affecting the trigeminal nerves. In patients with neuropathy and impaired corneal sensitivity, a favourable prognosis may be achieved by a corneal transplant.