Genetische Untersuchungen bei altersabhängiger Makuladegeneration

Zusammenfassung

Während in der Vergangenheit epidemiologische Studien in erster Linie Umweltfaktoren, Faktoren der Lebensweise und andere kardiovaskuläre Erkrankungen und deren mögliche Assoziation mit der altersabhängigen Makuladegeneration untersuchten, wird die AMD heute als eine multifaktorielle Erkrankung mit mehreren prädisponierenden genetischen Risikokonstellationen und erkrankungspromovierenden Umweltfaktoren betrachtet. Die Hinweise für eine genetische Grundlage der AMD stammen aus Untersuchungen an Populationen, aus Familien- und Zwillingsstudien. Die genetischen Untersuchungen zur AMD zeigen jedoch die Schwierigkeiten dieser Studien: Durch den späten Erkrankungsbeginn steht meist nur eine Generation zur Verfügung, die die Erkrankung manifestiert, dazu kommen die Unwägbarkeiten der Diagnosestellung in früheren Generationen sowie die klinische Heterogenität der Erkrankung und die Unsicherheit, die Erkrankung im frühen Stadium sicher zu diagnostizieren. Die Grundlagen der genetischen Untersuchungen bei der AMD sowie der derzeitige Kenntnisstand sollen in dieser Arbeit besprochen werden.

Abstract

While during the 1980s epidemiological studies searched for possible associations of environmental factors, factors of lifestyle, and cardiovascular diseases with age-related macular degeneration (ARMD), this is now perceived as a multifactorial disorder with predisposing genetic constellations and with environmental factors contributing to disease progression. The evidence which supports a genetic background of ARMD comes from population-based studies as well as from familial aggregation and twin studies. Meanwhile, the knowledge about the genetics of ARMD has increased, however, the search for the genetic basis faces challenges and due to the late onset there is usually only one generation available for studies. Moreover, uncertainty surrounds the diagnosis in previous generations but nonetheless, ARMD is clinically heterogeneous and some ambiguity exists concerning the earliest signs. In this article, the current state of genetic research into ARMD as well as the techniques to approach this complex disorder will be discussed.