Guanine to adenine mutations in patients with lattice corneal dystrophy

Summary

Background: Lattice dystrophy is an autosomal-dominantly inherited disease. A mutation of the gene coding for kerato-epitheline has been found in patients with this stromal dystrophy. In codon 124 a Guanine to Adenine mutation of the nucleotide 417 has been described. We looked for this mutation in a family with lattice dystrophy treated in our clinic.

Patients and methods: Using primers specific for kerato-epitheline gene, we amplified the cDNA extracted from lymphocytes of two patients suffering from lattice dystrophy. The polymerase chain reaction (PCR) products were subcloned and sequenced.

Results: Guanine to Adenine mutations, as published were detected in both of our patients at codon 124.

Conclusion: We found the published mutation in both of our patients, indicating that this Guanine to Adenine exchange is pathognomonic for lattice dystrophy.

Zusammenfassung

Hintergrund: Die gittrige Hornhautdystrophie ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung, verursacht durch eine Mutation des Nukleotid 417 im Kodon 124 des Keratoepithelin-Gens. Wir untersuchten, ob bei einer von uns betreuten Familie mit gittriger Hornhautdystrophie, diese Punktmutation des Nukleotids 417 nachweisbar ist.

Patienten und Methoden: Bei an gittriger Hornhautdystrophie erkrankten Patienten wurden Lymphozyten extrahiert, RNA präpariert, cDNA synthetisiert und mittels Polymerase-Ketten Reaktion (PCR) amplifiziert. Die PCR-Produkte wurden sequenziert. Als Kontrolle wurde Blut eines nicht an einer Hornhautdystrophie erkrankten Patienten verwendet.

Ergebnisse: Ein Austausch des sich normalerweise auf Position 417 befindlichen Guanin gegen ein Adenin konnte nachgewiesen werden.

Schlußfolgerung: Auch bei unseren Patienten konnte die beschriebene Mutation von Guanin zu Adenin im Kodon 124 im Keratoepithelin-Gen gefunden werden. Damit scheint diese Punktmutation des Nukleotid 417 die für die Entwicklung der gittrigen Hornhautdystrophie verantwortliche Veränderung darzustellen.