Das Susac-Syndrom – interdisziplinär dem Chamäleon auf der Spur: 2 unterschiedliche Falldarstellungen

Zusammenfassung

Hintergrund

Die Diagnosestellung des seltenen Susac-Syndroms, einer mutmaßlich autoimmun vermittelten retinocochleozerebralen Mikrovaskulopathie, ist äußerst komplex. Pathophysiologisch wird vermutet, dass die vaskulären Endothelzellen anschwellen und die Gefäßlumina okkludieren. Folglich kommt es zu einer Ischämie der entsprechenden Gewebsareale. Das Vollbild der klinischen Trias, bestehend aus sensorineuraler Schwerhörigkeit, Sehverlust im Rahmen von retinalen Ischämien und vielfältigen neurologischen Symptomen, tritt zu Beginn der Erkrankung selten auf. Die Diagnosestellung des Susac-Syndroms ist somit eine interdisziplinäre Herausforderung. Differenzialdiagnostisch ist das Susac-Syndrom von anderen neurologischen, ophthalmologischen, psychologischen oder otorhinolaryngologischen Erkrankungen abzugrenzen.

Fallbericht

Wir berichten über ein seit 4 Jahren bekanntes Susac-Syndrom bei einer 46-jährigen Patientin, die sich im Rahmen einer Kontrolluntersuchung und Therapieeinstellung stationär in unserer Klinik vorstellte. Zudem präsentieren wir eine Kasuistik einer 30-jährigen Patientin mit Erstdiagnosestellung eines Susac-Syndroms.

Diskussion

Diese 2 unterschiedlichen Fälle eines Susac-Syndroms zeigen die facettenreiche Bandbreite der klinischen Symptomatik sowie der diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten unter Berücksichtigung der aktuellen Literatur. Der Einsatz publizierter Diagnosekriterien durch das Europäische Susac-Consortium und eine gute interdisziplinäre Zusammenarbeit ermöglichen eine möglichst frühe Diagnosestellung.

Abstract

Background

The diagnosis of Susac syndrome, a presumed autoimmune retinocochleocerebral microvasculopathy, is extremely complex. At the onset of this orphan disease patients can present with an incomplete clinical triad consisting of sensorineural hearing loss, visual loss because of retinal ischemia and diverse neurological symptoms. In terms of the pathophysiology, it is assumed that the vascular endothelial cells swell, occlude the lumina of the vessels and consequently cause ischemia in the surrounding tissue. Due to the wide range of symptoms it is extremely challenging to establish a correct diagnosis. Susac syndrome should be considered as an important differential diagnosis from other neurological, ophthalmological, psychological and otorhinolaryngological diseases.

Case report

This report presents two different courses of the disease in patients with Susac’s syndrome. The first case of a 46-year-old woman, with previously confirmed Susac’s syndrome, describes the treatment adjustment and monitoring. The second case of a 30-year-old woman shows the establishment of the initial diagnosis.

Discussion

The two reported cases of Susac’s syndrome show the multifaceted range of clinical findings and courses of the disease. Furthermore, the diagnostic and therapeutic options are discussed with respect to the current literature. Diagnostic criteria already published by the European Susac Consortium and a good interdisciplinary collaboration enable a diagnosis as early as possible, which is essential for avoiding delayed treatment and reducing morbidity.