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Lidkanten- und Lippentumoren ohne MEN2b-Syndrom bei einem 29-jährigen Mann

Nodular eyelid margin and lip tumors without MEN2b syndrome in a 29 year old man

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Zusammenfassung

Bei einem 29-jährigen Mann wurden Neurome an der Oberlidkante und der Unterlippe diagnostiziert, die in dieser Kombination bei einem MEN2b-Syndrom auftreten können. Die systemische Abklärung ergab jedoch keinen Anhalt für ein medulläres Schilddrüsenkarzinom oder ein Phäochromozytom. Auch die genetische Untersuchung ergab keine entsprechende Mutation. Zusammenfassend traten bei unserem Patienten Neurome an Unterlippe und Lidkante ohne Assoziation mit einem Syndrom auf. Aufgrund der hohen Letalität sollten Patienten mit entsprechenden Neuromen jedoch auf ein MEN2b-Syndrom untersucht werden.

Abstract

Neuromas of the eyelid margin and lower lip were diagnosed in a 29-year-old man. As the combination of these lesions is indicative of multiple endocrine neoplasia type 2b (MEN2b) syndrome, the presence of a medullary thyroid carcinoma or a pheochromocytoma were excluded by a systematic work-up. A mutation in the RET proto-oncogene was not found by genetic testing. In summary, the patient presented with neuromas on the eyelid margin and lower lip without an association to a syndrome; however, patients with such neuromas should be screened for MEN2b syndrome due to the high mortality.

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Authors and Affiliations

  1. Universitäts-Augenklinik Bonn, Ernst-Abbe-Str. 2, 53127, Bonn, Deutschland

    M. C. Herwig & K. U. Loeffler

  2. Zentrum Medizinische Genetik, Universitätsklinikum Bonn, Bonn, Deutschland

    M. Kreiß

  3. Heinz-Werner-Seifert-Institut für Dermatopathologie Bonn, Bonn, Deutschland

    M. Majores & E. Bierhoff

Authors
  1. M. C. Herwig
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  2. M. Kreiß
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  3. M. Majores
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  4. K. U. Loeffler
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  5. E. Bierhoff
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Correspondence to M. C. Herwig.

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Interessenkonflikt

M.C. Herwig, M. Kreiß, M.l. Majores, K.U. Loeffler und E. Bierhoff geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Dieser Beitrag beinhaltet keine von den Autoren durchgeführten Studien an Menschen oder Tieren.

Alle Patienten, die über Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts zu identifizieren sind, haben hierzu ihre schriftliche Einwilligung gegeben. Im Falle von nicht mündigen Patienten liegt die Einwilligung eines Erziehungsberechtigten oder des gesetzlich bestellten Betreuers vor.

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Herwig, M.C., Kreiß, M., Majores, M. et al. Lidkanten- und Lippentumoren ohne MEN2b-Syndrom bei einem 29-jährigen Mann. Ophthalmologe 113, 1070–1073 (2016). https://doi.org/10.1007/s00347-016-0243-7

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  • DOI: https://doi.org/10.1007/s00347-016-0243-7

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