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Augenbeteiligung bei Neurofibromatose

Eye involvement in neurofibromatosis

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Zusammenfassung

Neurofibromatosen werden autosomal-dominant mit unregelmäßiger Penetranz und großer Variabilität des Phänotyps vererbt. Sie zeigen große Unterschiede hinsichtlich Manifestationsalter, Progredienz und Prognose. Symptombeginn ist oft bereits in der Kindheit. Gemeinsame Merkmale der beiden Hauptformen Neurofibromatose Typ 1 (NF1) und Typ 2 (NF2) sind neben der positiven Familienanamnese typische Hautveränderungen (Café-au-lait-Flecken, axilläre/inguinale Sommersprossen), neurogene Tumoren wie Neurofibrome und Optikusgliome (NF1) oder (bilaterale) Akustikusneurinome (NF2). Für Diagnosestellung und Therapie ist die interdisziplinäre Zusammenarbeit sinnvoll und erforderlich.

Abstract

Neurofibromatosis 1 (NF1) and neurofibromatosis 2 (NF2) are characterized by an autosomal dominant pattern of inheritance with irregular penetrance and a broad spectrum of different clinical phenotypes. There are large variations in the age of onset, progression and prognosis. Symptoms are often manifested early in childhood. Characteristics which the two main forms NF1 and NF2 have in common are a positive family history, characteristic skin alterations, such as café au lait macules, axillary or inguinal freckling and neural tumors such as neurofibroma and optic glioma (NF1) as well as (bilateral) vestibular schwannomas (NF2). An interdisciplinary cooperation is necessary for the diagnostics and therapy.

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Authors and Affiliations

  1. Augenklinik und Poliklinik, Universitätsmedizin Mainz, Langenbeckstr. 1, 55131, Mainz, Deutschland

    M. Baier & S. Pitz

Authors
  1. M. Baier
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  2. S. Pitz
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Corresponding author

Correspondence to M. Baier.

Ethics declarations

Interessenkonflikt

M. Baier und S. Pitz geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Dieser Beitrag beinhaltet keine von den Autoren durchgeführten Studien an Menschen oder Tieren.

Alle Patienten, die über Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts zu identifizieren sind, haben hierzu ihre schriftliche Einwilligung gegeben. Im Falle von nicht mündigen Patienten liegt die Einwilligung eines Erziehungsberechtigten oder des gesetzlich bestellten Betreuers vor.

Additional information

Redaktion

F. Grehn, Würzburg

Unter ständiger Mitarbeit von:

H. Helbig, Regensburg

A. Kampik, München

U. Pleyer, Berlin

B. Seitz, Homburg/Saar

CME-Fragebogen

CME-Fragebogen

Welche okuläre Manifestation von NF1 ist in den NIH-Kriterien enthalten?

Ektropium uveae

Optikusgliom

Glaukom

Chorioidale Hamartome

Chorioideaknötchen

Mit welchem Verfahren kann man Chorioideaknötchen diagnostizieren?

Funduskopie

Fluoreszenzangiographie

Konfokale Scanning-Laser-Ophthalmoskopie (cSLO) mit Nahinfrarot-Reflexions (NIR)-Aufnahmen

Optische Kohärenztomographie

Autofluoreszenz

Zu Ihnen kommt ein 3‑jähriges Mädchen mit bekannter NF1 und Verdacht auf Optikusgliom zur Verlaufskontrolle. Sie führen folgende Untersuchungen durch: Visustest, Farbsehtest, OCT der Makula, Gesichtsfeld, Beurteilung von Pupillenreaktion und Fundus. Welche dieser Untersuchungen ist kein primärer Bestandteil des ophthalmologischen Untersuchungsschemas für Kinder mit NF1?

Visustest

Farbsehtest

OCT der Makula

Gesichtsfeld

Beurteilung von Pupillenreaktion und Fundus

Was ist derzeit die Therapie der Wahl bei einem symptomatischen Optikusgliom mit Progression?

Hochdosiskortisontherapie

Chirurgische Resektion

Orbitadekompressionsoperation

Abwarten

Chemotherapie mit Carboplatin und Vincristin

Ein 15-jähriger Patient stellt sich bei Ihnen mit einem bilateralen Exophthalmus und beidseitiger Ober- und Unterlidschwellung vor, anamnestisch seit 3 Monaten bestehend mit deutlicher Zunahme im Verlauf. Bei der Mutter des Patienten ist NF1 bekannt. Sie denken differenzialdiagnostisch an ein orbitales Neurofibrom. Was ist jedoch untypisch hierfür?

Exophthalmus

Oberlidschwellung

Unterlidschwellung

Beidseitige Lokalisation

Schnelle Progredienz

Welches ist keine typische okuläre Manifestation eines orbitalen Neurofibroms?

Brauen- und/oder Lidptosis

Lidschwellung

Anatomische Verschiebung des lateralen Kanthusansatzes

Dysplasie oder Aplasie des Os parietale

Infiltration von Bindehaut und ggf. Tränendrüse

Zu den spezifischen okulären Manifestationen von NF2 zählt/zählen:

Nystagmus

Juvenile Katarakt

Exophthalmus

Pupillenfunktionsstörungen

Lagophthalmus

Was sind typischerweise die ersten okulären Manifestationen von jungen Patienten mit NF2?

Visusverschlechterung und Diplopie

Visusverschlechterung und Farbsehstörung

Visusverschlechterung und reduzierte Hornhautsensibilität

Visusverschlechterung und Nystagmus

Visusverschlechterung und Pupillenfunktionsstörung

Bildgebung der Wahl zum Nachweis eines Optikusscheidenmeningeoms ist/sind:

Computertomographie

Magnetresonanztomographie

Sonographie

Autofluoreszenz

Konfokale Scanning-Laser-Ophthalmoskopie (cSLO) mit Nahinfrarot-Reflexions (NIR)-Aufnahmen

Die aktuelle Therapieoption der Wahl bei Optikusscheidenmeningeomen mit Progression bei NF2-Patienten ist:

Hochdosiskortisontherapie

Chirurgische Resektion

Orbitadekompressionsoperation

Stereotaktische, fraktionierte Strahlentherapie

Chemotherapie mit Carboplatin und Vincristin

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Baier, M., Pitz, S. Augenbeteiligung bei Neurofibromatose. Ophthalmologe 113, 443–452 (2016). https://doi.org/10.1007/s00347-016-0237-5

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