Zusammenfassung
Die Eltern eines 2-jährigen Jungen mit Cornelia-de-Lange-Syndrom berichteten von mukopurulenter Tränensekretion und Epiphora seit Geburt. Die Tränenwegsspülung mittels Bangerter-Überdruckspülung offenbarte eine beidseitige konnatale Tränenwegsstenose, die dadurch erfolgreich behandelt wurde. Beim Cornelia-de-Lange-Syndrom liegen neben dysmorphen Gesichtszügen und Fehlbildungen der Organsysteme zu 99 % auch okuläre Auffälligkeiten vor. So prägen Synophrys, Blepharitis, Epiphora, Hypertrichose der Augenbrauen, Myopie, Ptosis, lange Wimpern und nasolakrimale Fehlbildungen das klinische Bild.
Abstract
A 2-year-old boy suffering from Cornelia de Lange syndrome, presented with mucopurulent ocular discharge and epiphora since birth. Irrigation and probing of the nasolacrimal system revealed and successfully treated bilateral nasolacrimal duct obstructions. Cornelia de Lange syndrome is characterized not only by typical facial features, visceral and urogenital anomalies but also by ophthalmological manifestations in 99 % of cases. The most common ophthalmological disorders are synophrys, blepharitis, epiphora, hypertrichosis of the eyebrows and eyelashes, myopia, ptosis and nasolacrimal duct obstruction.
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Einhaltung ethischer Richtlinien
Interessenkonflikt. G. Avgitidou, C. Cursiefen und L.M. Heindl geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht. Dieser Beitrag beinhaltet keine Studien an Menschen oder Tieren. Alle Patienten, die über Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts zu identifizieren sind, haben hierzu ihre schriftliche Einwilligung gegeben. Im Falle von nicht mündigen Patienten liegt die Einwilligung eines Erziehungsberechtigten oder des gesetzlich bestellten Betreuers vor.
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Avgitidou, G., Cursiefen, C. & Heindl, L. Ophthalmologische Manifestationen des Cornelia-de-Lange-Syndroms. Ophthalmologe 112, 455–458 (2015). https://doi.org/10.1007/s00347-014-3171-4
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