Zusammenfassung
Die Propionazidämie ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die auf einen Enzymdefekt der Biotin-abhängigen Propionyl-CoA-carboxylase zurückzuführen ist, die wiederum für den Katabolismus von verzweigtkettigen Aminosäuren und ungeradkettigen Fettsäuren notwendig ist. Bekannt war bisher die Assoziation von Propionazidämie und Optikusatrophie (4 Fälle). Wir beschreiben in dieser Kasuistik den ersten Fall eines 12-jährigen Patienten mit Propionazidämie und beidseitiger glaukomatöser Optikusexkavation und dysgenetischen Veränderungen im Kammerwinkel.
Abstract
Propionic acidemia (PA) is a rare autosomal recessive disorder resulting from deficiency of the biotin-dependent enzyme propionyl-CoA carboxylase, which is necessary for the catabolism of branched chain amino acids and odd-chain fatty acids. Although optic atrophy was documented in four cases, no glaucomatous optic atrophy has yet been described. This article describes the first case of a 12-year-old boy with PA showing bilateral glaucomatous optic disc atrophy due to dysgenetic changes of the angle of the anterior chamber.
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Rosentreter, A., Gaki, S., Dinslage, S. et al. Juveniles Glaukom bei Propionazidämie. Ophthalmologe 109, 1211–1213 (2012). https://doi.org/10.1007/s00347-012-2596-x
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