Zusammenfassung
Ein 9-jähriger Junge wurde mit beidseitiger Verdickung und perlschnurartigen mikronodulären Veränderungen der Lidkanten vorgestellt. Die Stimme war heiser bei vorbeschriebenener Verdickung der Stimmlippen. Anamnestisch fanden sich Abszesse der Glandula parotis und ein Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivität-Syndrom (ADHS). Nach Einordnung des Lidbefunds konnte durch Biopsie und histopathologische Untersuchung eine Lipoidproteinose als systemische Grunderkrankung nachgewiesen werden. Die Veränderungen im HNO-Bereich und vermutlich auch die psychosozialen Auffälligkeiten können dadurch eingeordnet und verstanden werden.
Abstract
A 9-year-old boy presented with bilateral chronic thickening of the upper and lower eyelid margins with bead-like papules. The voice was hoarse due to a previously diagnosed thickening of the vocal cords. There was a history of recurrent abscesses of the parotid gland and of attention deficit hyperactivity disorder (ADHD).
The eyelid changes were recognized as monoliform blepharitis and the diagnosis of lipoid proteinosis (Urbach-Wiethe disease) was confirmed by eyelid biopsy. The diagnosis of this systemic disease explained the other signs and symptoms of the patient.
Literatur
Appenzeller S, Chaloult E, Velho P et al (2006) Amygdalae calcifications associated with disease duration in lipoid proteinosis. J Neuroimaging 16:154–156
Costagliola C, Verolino M, Landolfo P et al (1999) Lipoid proteinosis (Urbach-Wiethe disease). Ophthalmologica 213:392–396
François J, Bacskulin J, Follmann P (1968) Manifestations oculaires du syndrome d’Urbach-Wiethe. Ophthalmologica 155:433–448
Hamada T, McLean WHI, Ramsay M et al (2002) Lipoid proteinosis maps to 1q21 and is caused by mutations in the extracellular matrix protein 1 gene (ECM1). Hum Mol Genet 11:833–840
Holbach LM, Jünemann AG, Viestenz A, Nasr A (2002) Differenzialdiagnose bei Lidtumoren – Teil II. Ophthalmologe 99:490–509
Knorr HL, Meythaler HF, Naumann GOH (1991) Epiphora als Leitsymptom des Urbach-Wiethe-Syndroms bei einem Geschwisterpaar. Fortschr Ophthalmol 88:168–172
Siebert M, Markowitsch HJ, Bartel P (2003) Amygdala, affect and cognition: evidence from 10 patients with Urbach-Wiethe disease. Brain 126:2627–2637
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Huchzermeyer, C., Ćirković, A. & Holbach, L. Mikronoduläre Verdickungen der Lidränder. Ophthalmologe 107, 956–959 (2010). https://doi.org/10.1007/s00347-010-2199-3
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