Beidseitiger Visusabfall bei einer 11-Jährigen

Zusammenfassung

Wir präsentieren den Fall eines 11-jährigen Mädchens mit stetig progredientem Visusverlust. Bei der Funduskopie zeigte sich das Bild eines Morbus Stargardt mit Fundus flavimaculatus. Wir geben einen kurzen Überblick über wichtige Differenzialdiagnosen bei Heranwachsenden mit ähnlicher Präsentation. Bei unserer Patientin erbrachte eine humangenetische Chip-Analyse eine heterozygote Mutation des ABCA4-Gens. Da es möglich ist, dass auf dem zweiten Allel eine Mutation vom Chip nicht erfasst wurde, und in Anbetracht des typischen klinischen Bilds stellten wir die Diagnose eines Morbus Stargardt.

Abstract

We present the case of an 11-year-old girl with continuously progressive loss of vision. Fundoscopy revealed a picture consistent with Stargardt’s disease and fundus flavimaculatus. This article provides a short overview of differential diagnoses worth considering in children and adolescents who present with a similar picture. After our initial workup, genetic chip analysis of the ABCA4 gene was performed, which yielded a heterozygous mutation. Because a second mutation could likely have been on a part of the gene not screened by chip analysis, and in light of the striking picture, a clinical diagnosis of Stargardt’s disease was made.