Zusammenfassung
Hintergrund
Das Waardenburg-Syndrom (WS) ist eine seltene Erkrankung, die durch eine sensoneurinale Schwerhörigkeit sowie Pigmentanomalien der Iris, der Haut und der Haare charakterisiert ist. Abhängig von der Symptomausprägung kann das WS in 4 Untergruppen unterteilt werden. WS1, die am weitesten verbreitete Untergruppe, beruht auf Mutationen im PAX3-Gen.
Kasuistik
Wir berichten über einen 2 1/2-jährigen farbigen Patienten, der sich in unserer Ambulanz zur Syndromabklärung wegen einer Sprach- und Entwicklungsverzögerung vorstellte. Es bestehen eine beidseitige Hörminderung, brilliantblaue Iris sowie Dystopia canthorum. Der Patient ist leicht hyperop, der Visus jedoch im Cardiff-Acuity-Test nicht eingeschränkt. Funduskopisch liegen keine Auffälligkeiten vor.
Schlussfolgerung
Entsprechend der vom Waardenburg-Konsortium definierten Haupt- und Nebenkriterien zeigt unser Patient die Hauptkriterien des WS1 wie Schwerhörigkeit, Irispigmentblatthypoplasie und Dystopia canthorum. Die Diagnose wird normalerweise klinisch gestellt. Eine zusätzliche molekulargenetische Diagnosesicherung ist möglich.
Abstract
Background
Waardenburg syndrome (WS) is a rare disease characterized by a sensorineural hearing loss and pigment anomalies of the iris, skin and hair due to mutations in PAX3. WS can be subdivided into four groups according to major and minor clinical signs.
Case report
We report the case of a 2 1/2-year-old coloured patient who presented in our department of paediatric ophthalmology for a syndrome search. The patient presented with hearing loss, brilliant blue iris colour and dystopia canthorum. The patient was slightly hypermetropic. Visual acuity was within normal limits according to the Cardiff acuity test. The ocular fundus examination revealed no abnormalities.
Conclusion
According to the major and minor criteria defined by the Waardenburg consortium our patient showed the major criteria of WS1, i.e. hearing loss, hypopigmentation of the pigment epithelium of the iris and dystopic canthi. Diagnosis of WS is usually based on the clinical presentation. An additional molecular genetic analysis is possible.
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Interessenkonflikt
Der korrespondierende Autor gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.
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Hager, T., Walter, HS., Seitz, B. et al. Blickdiagnose. Ophthalmologe 107, 660–662 (2010). https://doi.org/10.1007/s00347-009-2084-0
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