Zusammenfassung
Bilaterale stromale Hornhauttrübungen sind für den Augenarzt eine differenzialdiagnostische Herausforderung. Im folgenden Beitrag werden 2 Patieninnen (30 und 36 Jahre) mit unterschiedlich stark ausgeprägter stromaler diffuser Hornhauttrübung vorgestellt. Patientin 1 war kleinwüchsig (114 cm) und Patientin 2 normal groß (172 cm). Beide Patientinnen wiesen veränderte Gelenkstrukturen an Hand und Fußgelenken sowie diffuse stromale Hornhauttrübungen auf. Des Weiteren lagen eine Mitral- und Aorteninsuffizienz (Patientin 1) bzw. eine Aorteninsuffizienz (Patientin 2) vor. Die stromalen diffusen Hornhauttrübungen ließen im Zusammenhang mit den Gelenkveränderungen ein Scheie-Syndrom vermuten. Therapeutisch ist bei Patienten mit Visusminderung eine (lamelläre) Keratoplastik sinnvoll.
Abstract
Bilateral stromal corneal opacity is a differential diagnostic challenge for ophthalmologists. In this article 2 female patients aged 30 and 36 years old, respectively, with different degrees of expression of stromal diffuse corneal opacity will be presented. Patient 1 was of short stature (114 cm) and patient 2 was 172 cm in size. Both patients exhibited altered joint structures of the hands and feet and diffuse stromal corneal opacity. Furthermore, patient 1 had both mitral and aortal insufficiencies and patient 2 an aorta insufficiency. The stromal diffuse corneal opacity was indicative of Schleie syndrome. For patients with reduced vision a lamellary keratoplasty is to be recommended.
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Lanzl, I., Seidova, SF., Erben, A. et al. Diffuse stromale Hornhauttrübungen und Veränderungen der Hände. Ophthalmologe 107, 363–365 (2010). https://doi.org/10.1007/s00347-009-2066-2
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DOI: https://doi.org/10.1007/s00347-009-2066-2
Schlüsselwörter
- Mukopolysaccharidose
- Stromale Hornhauttrübung
- Interdisziplinäre Zusammenarbeit
- Keratoplastik
- Enzymersatztherapie