Skip to main content
Log in

Augenbewegungsstörungen bei einem Patienten mit Morbus Fabry

Ocular motility disorders in a patient with Fabry’s disease

  • Kasuistiken
  • Published:
Der Ophthalmologe Aims and scope Submit manuscript

Zusammenfassung

Der Morbus Fabry ist eine seltene lysosomale Speichererkrankung. Eine frühe zerebrale Beteiligung mit entsprechenden funktionellen Einschränkungen reduziert die Lebensqualität oft erheblich. Wir stellen einen 38-jährigen Patienten mit Morbus Fabry mit bereits 6 vorangegangenen zerebralen Insulten, neu aufgetretenem Blepharospasmus und einem Nystagmus mit unterschiedlichen Schlagformen und -richtungen vor.

Abstract

Fabry’s disease (FD) is a rare lysosomal storage disorder. Early cerebral manifestations are a major and often life-threatening burden of the disease. We present a 38-year-old male FD patient with a prior history of six different episodes of stroke and newly developing ocular disorders. He presented with nystagmus with different wave forms and directions and blepharospasm as well as cornea verticillata.

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this article

Price excludes VAT (USA)
Tax calculation will be finalised during checkout.

Instant access to the full article PDF.

Abb. 1
Abb. 2
Abb. 3
Abb. 4
Abb. 5

Literatur

  1. Fellgiebel A, Müller MJ, Ginsberg L (2006) CNS manifestations of Fabry’s disease. Lancet Neurol 5(9):791–795

    Article  PubMed  Google Scholar 

  2. Clavelou P, Besson G, Elziere C et al (2006) Neurological aspects of Fabry’s disease. Rev Neurol (Paris)162(5):569–580

    Google Scholar 

  3. Awada A (1997) Blepharospasm caused by bilateral paramedian thalamic infarction. Rev Neurol (Paris) 155(1):62–64

    Google Scholar 

  4. Munro NA, Gaymard B, Rivaud S et al (1993) Upbeat nystagmus in a patient with small medulla infarct. J Neurol Neurosurg Psychiatry 56(10):1126–1128

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  5. Hüfner K, Stephan T, Kalla R (2007) Structural and functional MRIs disclose cerebellar pathologies in idiopathic downbeat nystagmus. Neurology 69(11):1128–1135

    Article  PubMed  Google Scholar 

Download references

Interessenkonflikt

Der korrespondierende Autor gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Author information

Authors and Affiliations

Authors

Corresponding author

Correspondence to B. Fiore.

Rights and permissions

Reprints and permissions

About this article

Cite this article

Fiore, B., Klopfer, M., Schwebig, C. et al. Augenbewegungsstörungen bei einem Patienten mit Morbus Fabry. Ophthalmologe 106, 544–546 (2009). https://doi.org/10.1007/s00347-008-1697-z

Download citation

  • Published:

  • Issue Date:

  • DOI: https://doi.org/10.1007/s00347-008-1697-z

Schlüsselwörter

Keywords

Navigation