Zusammenfassung
Der Morbus Fabry ist eine seltene lysosomale Speichererkrankung. Eine frühe zerebrale Beteiligung mit entsprechenden funktionellen Einschränkungen reduziert die Lebensqualität oft erheblich. Wir stellen einen 38-jährigen Patienten mit Morbus Fabry mit bereits 6 vorangegangenen zerebralen Insulten, neu aufgetretenem Blepharospasmus und einem Nystagmus mit unterschiedlichen Schlagformen und -richtungen vor.
Abstract
Fabry’s disease (FD) is a rare lysosomal storage disorder. Early cerebral manifestations are a major and often life-threatening burden of the disease. We present a 38-year-old male FD patient with a prior history of six different episodes of stroke and newly developing ocular disorders. He presented with nystagmus with different wave forms and directions and blepharospasm as well as cornea verticillata.
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Der korrespondierende Autor gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.
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Fiore, B., Klopfer, M., Schwebig, C. et al. Augenbewegungsstörungen bei einem Patienten mit Morbus Fabry. Ophthalmologe 106, 544–546 (2009). https://doi.org/10.1007/s00347-008-1697-z
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