Zusammenfassung
Es wird das Auftreten eines juxtapapillären retinalen kapillären Angioms assoziiert mit einer vaskularisierten epiretinalen Membran der Makula bei einem 6-jährigen Mädchen beschrieben. Mit Hilfe molekulargenetischer Methodik konnte ein der retinalen Veränderung zugrunde liegendes Von-Hippel-Lindau-Syndrom aufgedeckt und weitere betroffene Familienangehörige identifiziert werden. Mittels Pars-plana-Vitrektomie wurde der Tumor einschließlich der Membran vollständig entfernt und ein gutes funktionelles Ergebnis erzielt. Histopathologisch konnte ein kapilläres Angiom bestätigt werden.
Abstract
A case of juxtapapillary capillary retinal angioma associated with a vascularized epiretinal membrane of the macula in a 6-year-old girl is presented. Von-Hippel-Lindau-Syndrome was revealed by molecular genetic methods, and further family members were identified as gene carriers. The retinal angioma embedded in an epiretinal membrane was removed completely with the membrane by pars plana vitrectomy with a good functional result. Histopathology confirmed the diagnosis of capillary angioma.
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Kreusel, KM., Bechrakis, N.E., Neumann, H.P.H. et al. Juxtapapilläres kapilläres retinales Angiom mit epiretinaler Membran der Makula bei familiärem Von-Hippel-Lindau-Syndrom. Ophthalmologe 104, 317–320 (2007). https://doi.org/10.1007/s00347-006-1442-4
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