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Die Genetik der retinalen Dystrophien — ein Überblick

Genetics of retinal dystrophies — an overview

Zusammenfassung

Die Komplexität des Sehvorgangs erfordert eine Vielzahl retinaler Gene aus verschiedensten Funktionsbereichen. Retinale Dystrophien sind Folge der Störung retinaspezifischer Vorgänge, wie der Phototransduktion, aber auch so grundlegender Funktionen wie des „Splicings“ und der Nukleotidsynthese. Folglich findet man bei den erblichen Netzhauterkrankungen eine außergewöhnliche genetische Heterogenität vor (wie die Tabelle dieses Beitrags zeigt). Die Iden.jpgizierung neuer Krankheitsgene hat infolge der Daten des Humangenomprojekts in den letzten Jahren einen enormen Schub erfahren (eine ständig aktualisierte und exzellente Übersicht findet sich im „Retinal Information Network“, http://www.sph.uth.tmc.edu/Retnet/) oder in [1, 4, 5, 6]). Die Mutationssuche in durch Kopplung iden.jpgizierten chromosomalen Krankheitsregionen beginnt heute am Computer — viele aufwändige Laborverfahren entfallen. Es ist nun möglich, am Bildschirm fast alle im „gekoppelten“ Bereich befindlichen Gene darzustellen und sich über Einzelheiten, wie z. B. das Expressionsmuster, zu informieren. Kandidatengene können dann im Labor anhand der DNA von Patienten auf das Vorliegen von Mutationen untersucht werden.

Abstract

Vision requires complex retinal functions, involving multiple genes with different functions. Retinal degeneration results from disturbance of retina-specific processes such as the visual transduction cascade, but also from defects in basic functions such as pre-mRNA splicing and nucleotide synthesis. As a consequence, the retinal dystrophies are genetically extremely heterogeneous (as shown in the table). Thanks to the Human Genome Project, the iden.jpgication of retinal disease genes and additional loci has skyrocketed (for an excellent overview, see http://www.sph.uth.tmc.edu/Retnet/ or [1, 4, 5, 6]). Today, a typical search for the causative gene in a disease-linked genomic interval starts at the computer. Genes from a particular region can be displayed, and multiple gene-specific data such as expression patterns are immediately accessible. Candidate genes can then be investigated in DNA from affected individuals.

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Abbreviations

a.-d.:

Autosomal-dominant

a.-r.:

Autosomal-rezessiv

ARMD:

„Age related macular degeneration“

COD:

„Cone dystrophy“/Zapfendystrophie

CORD:

„Cone-rod dystrophy“/Zapfen-Stäbchen-Dystrophie

CSNB:

Kongenitale stationäre Nachtblindheit

(F)EVR:

(Familiäre) exsudative Vitreoretinopathie

LCA:

Leber’sche kongenitale Amaurose

MD:

Makuladystrophie

STGD:

Morbus Stargardt

X-l.:

„X-linked“/X-chromosomal geschlechtsgebunden

XLRP:

Geschlechtsgebundene Retinitis pigmentosa

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Bolz, H. Die Genetik der retinalen Dystrophien — ein Überblick. Ophthalmologe 102, 661–673 (2005). https://doi.org/10.1007/s00347-005-1185-7

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Schlüsselwörter

  • Retinale Dystrophien
  • Krankheitsgene
  • Geniden.jpgikation
  • Humangenomprojekt

Keywords

  • Retinal dystrophies
  • Disease genes
  • Gene iden.jpgication
  • Human Genome Project