Zusammenfassung
Die hereditären Netzhaut-Aderhaut-Dystrophien bezeichnen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die mit einem progredienten Verlust von Visus oder Gesichtsfeld einhergehen und sich in fast jedem Lebensalter manifestieren können. Die Grundlagen der retinalen Physiologie und Pathophysiologie, der Diagnostik, der Therapie und der Patientenbetreuung werden dargestellt. Hereditäre Netzhautdystrophien sind in der Regel monogene Erkrankungen. Die Diagnosestellung beruht auf der kombinierten Beurteilung von Anamnese und den Ergebnissen morphologischer, elektrophysiologischer, psychophysischer und molekulargenetischer Untersuchungen. Eine detaillierte Differenzialdiagnose und Langzeitbeobachtung sind für die Patientenbetreuung und für die Entwicklung neuer Therapieverfahren wichtig. Derzeit sind die therapeutischen Möglichkeiten begrenzt. Wesentliche augenärztliche Aufgaben sind daher die Anpassung optischer Hilfsmittel und die adäquate Beratung von Patient und Familie.
Abstract
Hereditary retinochoroidal dystrophies are a heterogeneous group of disorders characterised by progressive loss of visual acuity or visual field. They can manifest at every age of life. The basic knowledge of retinal physiology and pathophysiology, diagnostic approach, therapeutic limitations and patient counselling are summarised. Hereditary retinochoroidal dystrophies are usually monogenic disorders. The diagnosis is based on a combined assessment of patient history and the results of morphological, electrophysiological, psychophysical and molecular genetic evaluations. Patients should undergo measurement of refraction and visual acuity testing, perimetry, ophthalmoscopy, full-field and multifocal electroretinography. Additional methods, e.g. fluorescein angiography, electrooculography or laboratory testing are helpful in certain cases. For promising new methods like measurement of retinal pigment epithelium autofluorescence or optic coherence tomography further evaluation of their value for differential diagnosis is required. General molecular genetic testing is still limited due to technical and financial limitations. A detailed differential diagnosis and long-term follow-up are advisable for patient counselling and the development of new therapeutic options. To date, therapy is limited. Major tasks for the ophthalmologists are providing low vision aids and adequate patient counselling.
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Danksagungen
Wir danken Frau C. Kneifel, Frau A. Müller und Herrn G. Willerding für das kritische Lesen des Manuskripts und Frau H. Kraus für die technische Unterstützung in der Diagnostik.
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Kellner, U., Tillack, H. & Renner, A.B. Hereditäre Netzhaut-Aderhaut-Dystrophien. Ophthalmologe 101, 307–320 (2004). https://doi.org/10.1007/s00347-003-0944-6
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DOI: https://doi.org/10.1007/s00347-003-0944-6
Schlüsselwörter
- Hereditäre Netzhaut-Aderhaut-Dystrophien
- Okuläre Elektrophysiologie
- Molekulargenetische Untersuchungen
- Optische Hilfsmittel
- Patientenbetreuung