Zusammenfassung
Hintergrund
Das Lowe-Syndrom ist eine seltene X-chromosomale hereditäre Erkrankung, die das Sehvermögen beeinträchtigt. Veränderungen der Kornea können die Situation weiter komplizieren.
Patienten und Methode
Es wurden 7 Patienten untersucht. Die Untersuchungen bestanden in der Spaltlampenuntersuchung, Funduskopie, Messung des Augeninnendruckes und Ultraschallsonographie. Die molekulargenetische Analyse von 6 Patienten erfolgte mittels Sequenzierung großer PCR-amplifizierter Segmente mit einem PRISM-377-DNA-Sequenzierer und der ABI PRISM Sequence Navigator Software.
Ergebnisse
Bei allen Betroffenen war zuvor eine Kataraktoperation erfolgt. Erhöhte intraokulare Druckwerte erforderten eine Iridektomie, Goniotomie und/oder einen zyklodestruktiven Eingriff. Bei 1 Patienten wurde eine Trabekulektomie durchgeführt. Alle Patienten zeigten Trübungen oder pannusartige Veränderungen der Hornhaut. Die molekulargenetische Analyse erbrachte 4 neue, sowie 2 bereits bekannte Mutationen.
Schlussfolgerung
Die Reduktion des Sehvermögens ist teilweise durch die Manifestation einer kongenitalen Katarakt und ein Glaukom erklärt. Die im weiteren Krankheitsverlauf auftretenden Trübungen und pannusartigen Veränderungen der Hornhaut stellen einen wesentlichen Faktor in der Beeinträchtigung des Restsehvermögens dar.
Abstract
Background
The Lowe oculo-cerebro-renal syndrome (OCRL1) is a rare X-linked disease which causes impairment of visual acuity. The situation may be further complicated by corneal alterations.
Patients and methods
In total seven patients from different families were clinically examined by slit-lamp examination, funduscopy, measurement of the intraocular pressure and ultrasound sonography. Molecular genetic analysis was performed in six patients by sequencing large PCR amplicons with a DNA sequencer and the ABI PRISM Sequence navigator software.
Result
All affected boys were aphakic. Due to high intraocular pressure, iridectomy, goniotomy, cyclo-cryo treatment or trabeculectomy were performed. All patients showed opacity or pannus-like alterations of the cornea. Molecular genetic analysis revealed four novel and two known mutations.
Conclusion
Reduced visual acuity was partly explained by morphological changes due to the underlying genetic defect and the development of cataract and glaucoma. Opacity of the cornea as well as alterations of the cornea seem to be a major problem in the course of the disease.
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Rudolph, G., Kalpadakis, P., Röschinger, W. et al. Klinische und genetische Befunde unter besonderer Betrachtung kornealer Veränderungen bei Lowe-Syndrom. Ophthalmologe 101, 595–599 (2004). https://doi.org/10.1007/s00347-003-0941-9
Issue Date:
DOI: https://doi.org/10.1007/s00347-003-0941-9