Hyperornithinämie bei Netzhautdystrophie

Zusammenfassung

Hintergrund. In unserer Sehhilfensprechstunde wiesen 4 Patienten das Bild einer Netzhaut-Aderhaut-Dystrophie auf, die an eine Atrophia gyrata erinnerte.Sie zeigten eine konzentrische Gesichtsfeldeinschränkung und 3 von ihnen eine Veränderung des ERG.Serologisch lagen die Ornithinwerte doppelt so hoch wie normal, erreichten aber nicht den bei der klassischen Form der Atrophia gyrata beschriebenen Spiegel.

Kasuistiken. Drei Patientinnen kamen zur Lupenbrillenanpassung, der Enkel der einen zur Brillenkontrolle bei Myopie.Die Lage der myopen Dehnungsherde konnten das Zustandekommen der konzentrischen Gesichtsfeldeinschränkung und der ERG-Alterationen nicht erklären; sie sprachen für das Vorliegen einer retinalen Dystrophie.Da die dystrophischen Areale an einigen Stellen girlandenartig verliefen,bestimmten wir den Ornithinspiegel im Serum.

Schlussfolgerungen. Bei den beschriebenen Krankheitsbildern könnte es sich um eine milde Ausprägung der Atrophia gyrata handeln.Gesichtsfeldeinschränkungen und ERG-Befunde rücken die zuvor als “myopisch” beschriebenen Netzhautdystrophien in die Nähe der Retinopathia pigmentosa. Unsere Beobachtung soll dazu anregen, die Funktion des Ornithinstoffwechsels besser zu klären und möglicherweise den Enkel unserer Patientin durch Gabe von Vitamin B6 und Diät zu schützen.

Abstract

Background. In our clinic for low vision we have treated 4 patients with advanced retino-choroidal dystrophy.The patients showed concentric narrowing of the visual field and alterations of the ERG.Confluent degenerative areas slightly resembled those seen in gyrate atrophy.For this reason we determined the serum levels of ornithine which were found to be elevated to twice the normal level, but never as high as described for the typical form of gyrate atrophy.

Case histories. The patients were three females 58-76 years old and the 11-year-old grandson of one of them.We analysed ornithine levels in the corresponding blood serum.

Results. The results were 2.8 mg/dl, 2.0 mg/dl, 2.6 mg/dl and 3.6 mg/dl, respectively (normal value: 1.8 μg/dl).

Conclusion. In classic gyrate atrophy the ornithine levels are much higher.Consequently we are dealing with a biochemically and symptomatically different disease or with a mild form of gyrate atrophy. Narrowing of the visual field and ERG alterations indicate a retinal dystrophy.The determination of ornithine levels does not yet belong to our clinical routine.This report is intended to enlarge the possibilities for differential diagnosis and to offer a therapy for the 11-year-old boy by giving him vitamin B6 or a special diet.