Assoziation einer Knochenmarksmastozytose mit extrem unreifem extramedullärem Mastzellsarkom

Zusammenfassung

Bei einem 63jährigen Patienten wurden eine ausgedehnte retroperitoneale Raumforderung sowie 2 zusätzliche Raumforderungen im linken Hoden festgestellt. Histopathologische und zytopathologische Untersuchungen aus dem retroperitonealen Tumor erlaubten lediglich die Diagnose einer lymphoretikulären Neoplasie. Fünf Wochen nach Erstpräsentation verstarb der Patient an akutem Herzversagen. Zur Klärung der Todesursache wurde eine Autopsie durchgeführt. Dabei wurde eine weitere Tumormanifestation im rechten Herzvorhof festgestellt. Das Knochenmark war makroskopisch unauffällig. Phänotypisch exprimierten die Tumorzellen CD45, Vimentin und Naphthol-AS-D-Chlorazetatesterase, ohne mit einem breiten Spektrum von Antikörpern gegen myelomonozytäre und lymphozytische Antigene zu reagieren. Ebenso zeigten sie keine Reaktivität mit Antikörpern gegen mastzellspezifische Tryptase und c-kit (CD117). Ausschließlich im Knochenmark fand sich das typische Bild einer reifzelligen Mastozytose. Da die Zellen des extramedullären Tumors weder Myeloperoxidase noch Lysozym, jedoch Naphthol-AS-D-Chlorazetatesterase exprimierten, ist von einem sekundären Mastzellensarkom, assoziiert mit einer Knochenmarksmastozytose, auszugehen. Die Todesursache war eine arrhythmogen bedingte kardiale Insuffizienz bei exophytisch wachsendem Vorhofseptumtumor.

Summary

The case of a 63-year-old man with a widespread retroperitoneal tumor and two tumor nodules in the left testis is described. Histopathological and cytopathological examination of tissue from the retroperitoneal tumor led to a diagnosis of lymphoreticular neoplasia. The patient died in acute cardiac failure, five weeks after initial presentation. Autopsy revealed another tumor nodule in the right atrium. Macroscopically, the bone marrow appeared normal. The tumor cells were reactive for CD45, vimentin and chloroacetate esterase, but were unreactive with a broad spectrum of antibodies against myelomonocytic and lymphocytic antigens and antibodies against tryptase and c-kit (CD117), characteristic markers for mast cells. However, the bone marrow exhibited the typical picture of mastocytosis. A diagnosis of bone marrow mastocytosis with an associated secondary extramedullary mast cell sarcoma was established. The cause of death was heart failure due to arrhythmia caused by an exophytic atrioseptal tumor nodule.