Analyseprogramm zur quantitativen Erfassung chromosomaler Aberrationen mittels komparativer genomischer Hybridisierung (CGH)***

Zusammenfassung

Die komparative genomische Hybridisierung („comparative genomic hybridization“, CGH) ist ein molekularzytogenetisches Verfahren, welches die umfassende Analyse eines Tumorgenoms auf Über- und Unterrepräsentationen von DNA-Abschnitten ermöglicht. Um quantitative und reproduzierbare Aussagen über die genetischen Aberrationen machen zu können, wurde eine Software entwickelt, welche die objektive Erfassung von Ort und Art der Veränderungen ermöglicht. Das Ergebnis wird in Form eines CGH-Summenkaryogramms dargestellt, welches die genetischen Veränderungen als farbkodierte Chromosomen dokumentiert. Ziel dieser Untersuchungen ist es, auf der Grundlage von Summen-Karyogrammen eine Korrelation zwischen Genotyp und Phänotyp herzustellen und damit eine genetische Charakterisierung von Tumoren zu erreichen, die die morphologische Beschreibung ergänzt.

Summary

Comparative genomic hybridization (CGH) is a molecular cytogenetic method for the detection of chromosomal imbalances between a tumor and a normal genome. In order to produce quantitative and reproducible results, we developed an image analysis program that allows the detection and mapping of the genetic alterations. The result is represented as a CGH sum karyogram in which the genetic changes are documented as color coded-chromosomes. The aim of our investigation is to correlate the genotype with the phenotype on the basis of CGH sum karyograms and thus to achieve a genetic characterization that will supplement the morphological tumor description.