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Der Pathologe

, Volume 17, Issue 2, pp 133–138 | Cite as

Dickdarmbeteiligung bei Neurofibromatose Typ 1

  • V. Grouls
  • S. Vaih
  • H. Bindewald
FALLBERICHT

Zusammenfassung

Es wird über 2 Patientinnen (Alter 54 und 57 Jahre) mit einer Neurofibromatose Typ 1 berichtet, bei denen eine Mitbeteiligung des Dickdarms vorlag. Im ersten Fall handelte es sich um eine polypöse neuronale Hyperplasie, die bereits an einer kleinen Schleimhautbiopsie durch den Nachweis von Wagner-Meissner-Tastkörperchen diagnostiziert werden konnte. Bei der zweiten Patientin bestand ein idiopathisches Megakolon des Sigmas, das wegen akuter Ileussymptomatik operiert werden mußte. Morphologisch zeigten sich ein plexiformes Neurofibrom der Darmwand sowie eine ausgedehnte neuronale Hyperplasie der Mukosa und Submukosa mit Ausbildung einer funktionellen Darmstenose und einer ausgeprägten prästenotischen Lichtungsektasie. Die seltene Neurofibromatose des Gastrointestinaltrakts ist gekennzeichnet einmal durch eine neuronale Hyperplasie, die manchmal auch kleine Ganglionzellaggregate einschließt und dann leicht erkannt werden kann. Zumeist erlaubt aber erst die immunhistochemische Darstellung von S-100-Protein den sicheren Nachweis. Zum anderen liegen solitäre, multiple oder plexiforme Neurofibrome vor, wobei die letztgenannten als geradezu pathognomonisch für eine Neurofibromatose Typ 1 gelten und von mesenterialen oder subserösen Nerven ausgehen. Gastrointestinale Neurofibrome sind als Spätmanifestation des M. von Recklinghausen anzusehen und können bei sonst nur schwach ausgebildeten äußeren Stigmata manchmal erstes Zeichen dieser Erkrankung sein, so daß die Patienten und ihre Angehörigen auf eine NF 1 untersucht werden müssen.

Schlüsselwörter Neurofibromatose Typ 1 Neuronale Hyperplasie Plexiformes Neurofibrom Dickdarm 

Summary

This report presents the cases of two female patients aged 54 and 57 years, both with colon involvement of type 1 neurofibromatosis. The first woman had a polypoid neuronal hyperplasia containing small Wagner-Meissner corpuscles, which had allowed identification of the neuronal nature of the lesion in a small mucosal biopsy specimen taken previously. The second patient had an idiopathic megacolon of the sigmoid, which had to be extirpated because of acute obstruction and ileus. Morphological examination revealed a typical plexiform neurofibroma of the bowel wall and neuronal hyperplasia of the colonic mucosa and submucosa, which had obviously caused disordered gut mobility leading to functional stenosis and extreme dilatation of prestenotic bowel parts. Gastrointestinal neurofibromatosis is rare and is characterized morphologically by neuronal hyperplasia of the mucosa and submucosa, sometimes containing small aggregates of ganglion cells by which it can easily be identified. However, in the majority of cases the increase of proliferating mucosal nerve fibres can only be confirmed by S-100 protein immunostaining. Furthermore, solitary, multiple and plexiform neurofibromas are found, but only the last, which arises from mesenteric or subserosal nerves, is virtually pathognomonic for neurofibromatosis. Gastrointestinal neurofibromas are usually late manifestations of the disease, but in exceptional cases they can be the initial sign of neurofibromatosis in patients who have no external stigmata that arouse suspicion. The occurrence of gastrointestinal neurofibromas should therefore lead to a careful search for other features of NF-1 in the affected patients and in their families.

Key words Type 1 neurofibromatosis Neuronal hyperplasia Plexiform neurofibroma Large bowel 

Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1996

Authors and Affiliations

  • V. Grouls
    • 1
  • S. Vaih
    • 1
  • H. Bindewald
    • 2
  1. 1.Institut für Pathologie, Stadtkrankenhaus, WormsXX
  2. 2.Chirurgische Klinik I, Stadtkrankenhaus, WormsXX

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