Zusammenfassung
Die ZNS-Tumoren (zentrales Nervensystem) des Kindesalters unterscheiden sich in ihrer relativen Häufigkeit, Lokalisation, Histologie, ihrem biologischen Verhalten und Prognose von Tumoren des Erwachsenenalters. Eine exakte neuropathologische Klassifizierung der ZNS-Tumoren ist essenzielle Grundlage für Therapieentscheidungen und Einschluss in Therapieoptimierungsstudien. Gewebeproben werden mit standardisierten konventionell-histologischen, immunhistologischen und molekular-pathologischen Verfahren analysiert und gemäß der aktuellen WHO-Klassifikation für ZNS-Tumoren (2021) diagnostiziert. Durch die Identifikation charakteristischer genetischer Veränderungen und spezifischer epigenetischer Signaturen konnte die Präzision in der Einteilung der kindlichen Hirntumoren in den letzten Jahren erheblich verbessert werden. Die WHO-Klassifikation ermöglicht eine weltweit einheitliche, standardisierte Klassifikation der Gehirntumoren und bildet die Basis für eine Vergleichbarkeit international erhobener epidemiologischer und klinischer Daten. In einigen Tumorformen wie den Gliomen des Kindesalters und embryonalen Tumoren konnten in den letzten Jahren wesentliche Schaltermoleküle und Signalwege identifiziert werden, die Ansatzpunkte für neue mechanismusbasierte Therapiemodalitäten in der Behandlung von Patienten darstellen.
Abstract
Pediatric central nervous system (CNS) tumors differ in their relative frequency, location, histology, biological behavior and prognosis from tumors in adults. Accurate neuropathological classification of CNS tumors is essential for therapeutic decisions and inclusion in therapy optimization studies. Tissue samples are analyzed by standardized conventional histological, immunohistological and molecular pathological methods and diagnosed according to the current World Health Organization (WHO) classification for CNS tumors (2021). By identifying characteristic genetic alterations and specific epigenetic signatures, the precision in the classification of pediatric brain tumors has significantly improved in recent years. The WHO classification allows a worldwide uniform, standardized classification of brain tumors and forms the basis for comparability of international epidemiological and clinical data. In some tumor types, such as childhood gliomas and embryonal tumors, key molecules and signaling pathways have been identified in recent years that represent starting points for new mechanism-based therapeutic modalities in the treatment of these patients.
Literatur
Capper D, Jones DTW, Sill M et al (2018) DNA methylation-based classification of central nervous system tumours. Nature 555:469–474
Collins VP, Jones DT, Giannini C (2015) Pilocytic astrocytoma: pathology, molecular mechanisms and markers. Acta Neuropathol 129:775–788
Gielen GH, Gessi M, Buttarelli FR et al (2015) Genetic analysis of diffuse high-grade astrocytomas in infancy defines a novel molecular entity. Brain Pathol 25:409–417
Guerreiro Stucklin AS, Ryall S et al (2019) Alterations in ALK/ROS1/NTRK/MET drive a group of infantile hemispheric gliomas. Nat Commun 10:4343
Ida CM, Rodriguez FJ, Burger PC et al (2015) Pleomorphic Xanthoastrocytoma: natural history and long-term follow-up. Brain Pathol 25:575–586
Jouvet A, Saint-Pierre G, Fauchon F et al (2000) Pineal parenchymal tumors: a correlation of histological features with prognosis in 66 cases. Brain Pathol 10:49–60
Karremann M, Gielen GH, Hoffmann M et al (2018) Diffuse high-grade gliomas with H3 K27M mutations carry a dismal prognosis independent of tumor location. Neuro Oncol 20:123–131
Korshunov A, Sturm D, Ryzhova M et al (2014) Embryonal tumor with abundant neuropil and true rosettes (ETANTR), ependymoblastoma, and medulloepithelioma share molecular similarity and comprise a single clinicopathological entity. Acta Neuropathol 128:279–289
Krutilkova V, Trkova M, Fleitz J et al (2005) Identification of five new families strengthens the link between childhood choroid plexus carcinoma and germline TP53 mutations. Eur J Cancer 41:1597–1603
Pajtler KW, Witt H, Sill M et al (2015) Molecular classification of ependymal tumors across all CNS compartments, histopathological grades, and age groups. Cancer Cell 27:728–743
Paugh BS, Qu C, Jones C et al (2010) Integrated molecular genetic profiling of pediatric high-grade gliomas reveals key differences with the adult disease. J Clin Oncol 28:3061–3068
Pietsch T, Wohlers I, Goschzik T et al (2014) Supratentorial ependymomas of childhood carry C11orf95-RELA fusions leading to pathological activation of the NF-κB signaling pathway. Acta Neuropathol 127:609–611
Ramkissoon LA, Horowitz PM, Craig JM et al (2013) Genomic analysis of diffuse pediatric low-grade gliomas identifies recurrent oncogenic truncating rearrangements in the transcription factor MYBL1. Proc Natl Acad Sci U S A 110:8188–8193
Rutkowski S, Bode U, Deinlein F et al (2005) Treatment of early childhood medulloblastoma by postoperative chemotherapy alone. N Engl J Med 352:978–986
Sturm D, Capper D, Andreiuolo F et al (2023) Multiomic neuropathology improves diagnostic accuracy in pediatric neuro-oncology. Nat Med 29:917–926
Taylor MD, Poppleton H, Fuller C et al (2005) Radial glia cells are candidate stem cells of ependymoma. Cancer Cell 8:323–335
WHO Classification of Tumours Editorial Board (2021) Central nervous system tumours. International Agency for Research on Cancer, Lyon
Witt H, Mack SC, Ryzhova M et al (2011) Delineation of two clinically and molecularly distinct subgroups of posterior fossa ependymoma. Cancer Cell 20:143–157
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Für diesen Beitrag wurden von den Autor/-innen keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.
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Christian Vokuhl, Bonn
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Pietsch, T. Kindliche Hirntumoren. Pathologie 44, 373–380 (2023). https://doi.org/10.1007/s00292-023-01237-x
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