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Die Autoimmunenteropathie beim Erwachsenen

Eine seltene und schwierige, aber relevante Differenzialdiagnose der chronischen Diarrhö

Autoimmune enteropathy in adults

A rare and difficult but relevant differential diagnosis of chronic diarrhea

  • Schwerpunkt: Unser Immunsystem – der Staat im Staate
  • Published:
Der Pathologe Aims and scope Submit manuscript

Zusammenfassung

Die Autoimmunenteropathie (AIE) galt ursprünglich als eine Erkrankung des Kindesalters, jedoch sind in den letzten 20 Jahren zunehmende Fallzahlen bei Erwachsenen bekannt geworden. Es handelt sich um eine Autoimmunerkrankung, die sich klinisch durch eine schwere chronische Diarrhö manifestiert.

Histologisch ist die AIE durch eine Zottenatrophie gekennzeichnet. Das histologische Bild ist wenig spezifisch und nicht einheitlich. Es lassen sich 4 morphologische Muster unterscheiden. Das Spektrum der möglichen Differenzialdiagnosen ist klinisch und histologisch breit.

Wir präsentieren einen Fall einer jungen Frau mit fatal verlaufener AIE und einer homozygoten Keimbahnmutation im CLEC7A-Gen. Der Krankheitsverlauf ist durch mehrfache Darmbiopsien dokumentiert, die einen Gestaltwandel der Histologie aufweisen.

Da sowohl die klinische Erscheinung als auch das histopathologische Bild der wesentlich häufigeren Zöliakie ähneln können, ist für ein frühzeitiges Erkennen der AIE bei Klinikern und Pathologen ein besonderes Bewusstsein für diese seltene Erkrankung notwendig.

Abstract

Autoimmune enteropathy (AIE) was originally believed to be a pediatric disease until there were increasing numbers of adult cases reported over the last 20 years. AIE is an autoimmune disease that manifests as severe chronic diarrhea.

The histological hallmark is villous atrophy. Histology alone is not sufficiently sensitive and consistent. Four different histological patterns are known. There are many differential diagnoses to be considered relating to both histology and symptoms.

We present the case of a young woman with fatal AIE and homozygous germline-mutation of the CLEC7A gene. The course of disease is documented in multiple intestinal biopsies, which show a morphological change over time.

Histology and symptoms often resemble celiac disease. In order to recognize this rare disease early in its course there is a need for a special awareness among attending physicians and pathologists.

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Authors and Affiliations

  1. Institut für Pathologie, Universitätsklinikum Ulm, Albert-Einstein-Allee 23, 89081, Ulm, Deutschland

    A. Beck & P. Möller

  2. Klinik für Innere Medizin I, Universitätsklinikum Ulm, Ulm, Deutschland

    L. Schulte

Authors
  1. A. Beck
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  2. L. Schulte
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  3. P. Möller
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A. Beck, L. Schulte und P. Möller geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Alle beschriebenen Untersuchungen am Menschen oder an menschlichem Gewebe wurden mit Zustimmung der zuständigen Ethikkommission, im Einklang mit nationalem Recht sowie gemäß der Deklaration von Helsinki von 1975 (in der aktuellen, überarbeiteten Fassung) durchgeführt. Von allen beteiligten Patienten liegt eine Einverständniserklärung vor. Für Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts, über die Patienten zu identifizieren sind, liegt von ihnen und/oder ihren gesetzlichen Vertretern eine schriftliche Einwilligung vor.

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Peter Möller, Ulm

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Beck, A., Schulte, L. & Möller, P. Die Autoimmunenteropathie beim Erwachsenen. Pathologe 41, 230–237 (2020). https://doi.org/10.1007/s00292-020-00769-w

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