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Der Pathologe

, Volume 39, Issue 2, pp 191–203 | Cite as

Morphologisches Spektrum USP6-rearrangierter Läsionen

  • G. Mechtersheimer
  • M. Werner
CME
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Zusammenfassung

USP6, auch als Tre-2 und TRE17 bekannt, ist eine ubiquitinspezifische Protease, die nach Überexpression in NIH-3T3-Zellen vor über 2 Jahrzehnten als potenzielles Onkogen identifiziert wurde. Bis vor einigen Jahren war wenig über Funktion und Mechanismen der onkogenen Aktivierung von USP6 bekannt. Der Nachweis von USP6-Rearrangements in aneurysmatischen Knochenzysten und in nodulären Fasziitiden hat nicht nur zu einem besseren Verständnis der Pathogenese dieser Entitäten beigetragen, sondern stellt auch ein nützliches Werkzeug in ihrer Diagnose und in der differenzialdiagnostischen Abgrenzung von morphologisch ähnlichen Läsionen dar. In dieser Übersicht werden die klinischen, pathologischen und molekulargenetischen Aspekte der aneurysmatischen Knochenzyste und der nodulären Fasziitis sowie der mit diesen Entitäten verwandten Läsionen vorgestellt und diskutiert.

Schlüsselwörter

Aneurysmatische Knochenzysten Fasziitis nodularis Molekularmedizin NIH-3T3-Zellen Onkogene 

Morphological spectrum of USP6 rearranged lesions

Abstract

USP6, also known as Tre-2 and TRE17, is an ubiquitase-specific proteinase that was identified more than two decades ago as a potential oncogene when it exhibited transforming properties upon overexpression in NIH 3T3 cells. Until recently, however, little was known about the function and the oncogenetic activation of USP6. The identification of rearrangements of the USP6 gene in aneurysmal bone cyst and in nodular fasciitis has not only led to a better understanding of the pathogenesis of these entities, but is also a useful tool in their diagnosis and differential diagnostic delineation from morphological mimics. In this review, the clinical, pathomorphological, and molecular genetic aspects of aneurysmal bone cyst and of nodular fasciitis, as well as from related lesions, are presented and discussed.

Keywords

Aneurysmal bone cysts Nodular fasciitis Molecular medicine NIH 3T3 cells Oncogenes 

Notes

Danksagung

Herr PD Dr. Werner dankt der Stiftung Oskar-Helene-Heim, Berlin für die Unterstützung durch Fördermittel.

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

M. Werner erhielt Fördermittel von der Stiftung Oskar-Helene-Heim, Berlin. G. Mechtersheimer gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Dieser Beitrag beinhaltet keine von den Autoren durchgeführten Studien an Menschen oder Tieren. Alle Patienten, die über Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts zu identifizieren sind, haben hierzu ihre schriftliche Einwilligung gegeben.

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Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2018

Authors and Affiliations

  1. 1.Pathologisches InstitutUniversitätsklinikum HeidelbergHeidelbergDeutschland
  2. 2.Institut für Pathologie, Sarkomzentrum Berlin-BrandenburgHELIOS Klinikum Emil von BehringBerlinDeutschland

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