Muskeldystrophien

Zusammenfassung

Die Diagnose „Muskeldystrophie“ ohne genauere Zuordnung des zugrunde liegenden Gendefekts ist heutzutage obsolet. Die Entdeckung und Klonierung zahlreicher Zytoskelettproteine und Intermediärfilamente an der Muskelfasermembran, im Sarkoplasma und im Muskelfaserkern, deren Zusammenspiel für die normale Funktion der Muskelfaser essenziell ist, hat die Klassifikation der Muskeldystrophien revolutioniert. Es handelt sich um eine klinisch und genetisch sehr heterogene Gruppe von Erkrankungen. Mit immunhistochemischen und molekulargenetischen Methoden können mehr als 40 Formen abgegrenzt werden, die durch bestimmte Proteindefekte bzw. definierte Genloci charakterisiert sind und denen bestimmte Phänotypen zugeordnet werden können. Es ist wichtig zu wissen, dass Muskeldystrophien mit einer Kardiomyopathie mit erhöhtem Risiko für einen plötzlichen Herztod assoziiert sein können. Die Diagnostik und Behandlung sollte daher erfahrenen Spezialisten vorbehalten bleiben, vorzugsweise in einem Muskelzentrum.

Abstract

The diagnosis “muscular dystrophy” without analysis of the underlying gene defect is nowadays obsolete. With the discovery and cloning of cytoskeleton proteins and intermediate filaments in the muscle fiber membrane, the sarcoplasm and the nucleus which are essential for the normal muscle fiber function, the classification of muscular dystrophies has dramatically improved. Muscular dystrophies are a group of clinically and genetically heterogeneous disorders. By means of immunohistochemistry and molecular genetics more than 40 different disease forms can be distinguished, which are characterised by distinct protein defects or defined gene loci and can be related to typical phenotypes. It is noteworthy that muscular dystrophies may be associated with cardiomyopathy with increased risk of sudden cardiac death. Thus, diagnosis and treatment require experienced investigators and clinicians and regular cardiologic follow-ups, preferably in a specialised muscle center.