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Fehlerhafte Geschlechtsbestimmung aufgrund partieller Deletion des Y-Chromosoms

Erroneous sex typing due to partial deletion of the Y chromosome

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Zusammenfassung

Amelogenin ist der einzige Genort, der Informationen über den Phänotyp einer Person enthält und nach aktuell geltendem schweizerischem DNA-Gesetz im Rahmen einer forensisch genetischen Untersuchung zur Geschlechtsbestimmung analysiert werden darf. Eine fehlerhafte Typisierung des Amelogeninsystems kann zu einer Fehlbestimmung des genetischen Geschlechts und dies wiederum zu irreführenden Fallinterpretationen führen. In diesem Fallbericht wird ein seltener Fall eines phänotypisch männlichen Individuums beschrieben, das mittels Short Tandem Repeat(STR)-Analyse als genetisch weiblich typisiert wurde. Die betroffene Person weist eine interstitielle Deletion von etwa 2,99 Mb innerhalb der Yp11.2-Region auf dem kurzen Arm des Y‑Chromosoms auf, die auch den Amelogeninlocus beinhaltet.

Abstract

Amelogenin is the only locus containing phenotypic information that can be legally analyzed for sex determination within the framework of a forensic genetic examination under current Swiss DNA testing law. Incorrect typing of amelogenin can lead to incorrect determination of gender and misleading case interpretations. This case report describes a rare case of a phenotypically male individual who was genetically typed as female by Short Tandem Repeat (STR) analysis. The affected person had an interstitial deletion of approximately 2.99 Mb within the Yp11.2 region on the short arm of the Y chromosome which includes the amelogenin locus.

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Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt.

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Egger, S., Wand, D., Scheurer, E. et al. Fehlerhafte Geschlechtsbestimmung aufgrund partieller Deletion des Y-Chromosoms. Rechtsmedizin (2020). https://doi.org/10.1007/s00194-020-00373-5

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Schlüsselwörter

  • Geschlechtstypisierung
  • Amelogenin
  • Y‑chromosomale Mutation
  • STR-Analyse
  • SRY

Keywords

  • Sex typing
  • Amelogenin
  • Y chromosomal mutation
  • STR analysis
  • SRY